新疆哈萨克族人神经前体细胞表达发育调控样蛋白4基因rs3865418多态性与中心性肥胖的相关性

王红梅，洪 静，罗文利，常建航，姚晓光，李南方

1新疆医科大学 研究生院，乌鲁木齐 830054

2新疆维吾尔自治区人民医院高血压诊疗研究中心 新疆高血压诊疗研究中心，乌鲁木齐 830001

超重、肥胖是高血压、糖尿病、冠心病等心血管相关疾病的重要危险因素，目前认为是由基因和环境等因素相互作用引起的。研究表明，人体脂肪容量的变异约有40%归因于遗传因素［1-2］。神经前体细胞表达发育调控样蛋白4(neural precursor cell expressed developmentally downregulated 4-like，NEDD4L)是泛素-蛋白酶体途径的重要组成部分，可能参与了肥胖的发生、发展过程［3-5］。近年来，一些研究也证实了NEDD4L的rs3865418多态性与白人、黑人和中国汉族人群的高血压相关［6-9］。但上述研究还发现rs3865418多态性的T等位基因与希腊白人的高血压发病相关，而C等位基因与美国白人的高血压发病相关，即是所谓的“反转” (flip-flop)现象，提示在一个人群中是高危致病因素的等位基因，在另一个人群中反而是保护性因素［8］。主要居住在新疆牧区的哈萨克人是肥胖高发民族［10］;此外，由于该民族极少与外界通婚，至今仍保留有相对完整的隔离人类遗传体系，是研究肥胖等多基因复杂疾病的理想人群。目前，rs3865418多态性与该民族肥胖的关联研究相关报道较少，因此，本研究采用TaqMan PCR法对该基因的rs3865418多态性在哈萨克族自然人群中进行分型，分析其与哈萨克族肥胖的相关性，从遗传学角度探讨肥胖的易感机制，以期为肥胖的防治提供参考依据。

对象和方法

对象 采用多级随机抽样的方法，对阜康地区有本地正式户口、30～60岁、三代内无异族通婚史的长住哈萨克族居民进行流行病学现况调查。……