垂体功能低下小儿并发不明原因肝硬化的临床报告

邢燕 刘昱 王艳 张豫华 高丽

婴儿肝炎综合征是一种婴儿期发病伴有肝细胞性黄疸、病理性肝脏肿大及血清肝酶异常升高的临床综合征。其病因复杂繁多，包括感染、遗传性代谢缺陷、肝内外胆管及肝间质发育障碍等。本文报道先天性脑垂体功能低下小儿并发肝硬化1例。

病例摘要 患儿男，5岁。因多饮、多尿2年半，伴呕血、便血半年入院。患儿2岁半开始出现多饮、多尿，发现肝脾肿大，查ALT 43U/L，AST 47U/L，GGT 1174U/L，总胆汁酸（TBA）49.7μmol/L，碱性磷酸酶（ALP） 634U/L。抗嗜肝病毒抗体阴性，铜蓝蛋白正常，骨髓穿刺示大致正常（铁染色正常，未见异常细胞），腹部B超示肝脏实质弥漫性损伤，脾脏肿大。2岁半时第一次肝穿示肝内胆管损伤，胆管反应性增生。头颅MRI提示：垂体发育不良。血红蛋白88g/L，呈小细胞低色素性，心肌酶、肾功能大致正常。既往有反复呼吸道感染史，每年7～8次上呼吸道感染，2次肺炎。较同龄儿童生长落后，体格发育偏小，体重和身高均低于同龄儿童的平均值。智商尚可。4岁半时反复出现黑便，伴呕血，经治疗好转，行上消化道造影提示食管静脉曲张。为求进一步诊治，来我院就诊，门诊以肝硬化收住入院。查体：体温 37.6℃，脉搏 120次/分，呼吸 26次/分，BP110/70mmHg。体重11Kg，身高93cm。发育偏小，体型消瘦，神志清，精神欠佳。全身皮肤、粘膜无皮疹、黄染。皮下脂肪薄。巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径2mm，对光反射灵敏，咽稍红，双侧扁桃体无肿大。颈软，双肺呼吸音粗糙，无啰音。心音有力，心率120次/分，律齐，无杂音。腹稍隆，腹软，无压痛及反跳痛，肝肋下5cm，剑突下2cm，脾肋下2cm，质硬。……