儿童扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常9例

崇 梅 韩 玲 杜军保 金 梅 王霄芳 郑 可 梁永梅 肖燕燕 焦 萌

2006年，美国心脏病学会最新的心肌病定义和分类提出，心肌病是由各种病因(主要是遗传因素)引起的一组非均质的心肌病变，分为原发性心肌病(病变仅局限在心肌)和继发性心肌病(心肌病变是全身多器官病变的一部分)。继发性心肌病心脏受累的程度和频度变化很大，现已知其中相当一部分是由于先天性代谢异常所致，即属代谢性心肌病[1]。代谢性疾病由于多种遗传性代谢途径缺陷，导致异常代谢物的蓄积或生理必需物质的缺乏,出现一系列临床症状与体征，可伴有心脏病变。美国儿科心肌病注册资料表明[2]，1990至2002年新诊断扩张性心肌病1 400余例中，先天性代谢病占4%。本研究回顾性分析首都医科大学附属北京安贞医院(我院)儿童心脏中心诊断为9 例扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿的临床特征、实验室检查、治疗和随访结果，以期对临床诊治有所帮助。

1 方法

1.1 病例纳入标准 ①以心脏扩大、心肌功能障碍来我院就诊的患儿，超声心动图诊断为扩张性心肌病(参照中国心肌病诊断与治疗建议工作组诊断标准[3])；②经干燥滤纸血片游离脂肪酸和串联质谱(tandem mass spectrometry，MS-MS)检查发现脂肪酸代谢异常(参照美国CDC报告参考范围及国外文献推荐[4,5])；③随访时间6个月以上。

1.2 随访内容 患儿确诊后每3个月来院随访，随访项目包括：临床表现、血生化指标，部分患儿进行脂肪酸代谢MS-MS复查。

1.3 资料截取 截取病史中以下资料用于分析：①血、尿常规，肝肾功能，电解质，肌酸激酶(CK)，肌酸激酶同功酶(CK-MB)，乳酸脱氢酶(LDH)，血糖，血氨，乳酸，丙酮酸，血气等一般代谢检查；……