PDE4D基因多态性与辽宁省汉族人群缺血性脑卒中的相关性

李 楠 何志义 (锦州市中心医院神经内科，辽宁 锦州 200)

PDE4D基因多态性与辽宁省汉族人群缺血性脑卒中的相关性

李 楠 何志义1(锦州市中心医院神经内科，辽宁 锦州 121001)

目的探讨磷酸二酯酶(PDE)4D基因多态性与辽宁省汉族人群缺血性脑卒中(IS)潜在的遗传发病机制分子流行病学依据。方法 采用病例对照的研究方法，检测PDE4D基因多态性位点SNP83、SNP 87、SNP219和SNP220在病例组、对照组中的频率分布。结果病例组SNP83位点CC基因型和C等位基因型频率分布均高于对照组(CC:P=0.001;OR=1.788;95%CI:1.280～2.497;C:P=0.003;OR=1.368;95%CI:1.115～1.678)。SNP219位点AA基因型和A等位基因型频率高于对照组(AA:P=0.029;OR=1.444;95%CI:1.037～2.010;A:P=0.048;OR=1.228;95%CI:1.001～1.505)。经条件Logistic回归校正后，SNP83CC基因型分布频率仍然高于对照组(P=0.036;OR=1.603;95%CI:1.032～2.489)，SNP219AA基因型分布频率也仍然高于对照组(P=0.046;OR=1.567;95%CI:1.008～2.436)。由SNP219、SNP220位点构建的单体型中，AA单体型频率病例组高于对照组(P=0.013;OR=1.296;95%CI:1.056～1.591)。GA单体型频率病例组低于对照组(P=0.005;OR=0.650;95%CI:0.482～0.878)。结论PDE4D基因SNP83、SNP219位点可能与辽宁省汉族人群大血管性IS具有相关性，而在由SNP219、SNP220位点构建的单体型中，AA可能是危险性单体型，GA可能是保护性单体型。

缺血性卒中;磷酸二酯酶4D;基因型;单体型

缺血性脑卒中(IS)目前被认为是由遗传因素与环境因素相互作用所致的复杂性疾病，而遗传因素在其发病机制中起着重要的作用。磷酸二酯酶(PDE)4D基因于2003年被冰岛的deCODE遗传学研究组发现与IS具有密切相关性〔1，2〕。该基因定位于人类常染色体5q12，编码产物为环核苷PDE，主要存在于各种炎性细胞内，能够选择性降解第二信使环磷酸腺苷(cAMP)。cAMP在信号转导和诸多生理学反应中发挥关键作用，其水平的降低可以导致血管平滑肌细胞的增殖和迁移，这是动脉粥样硬化的主要过程之一，而脑动脉粥样硬化目前被公认为是IS的发病基础。……