Fuchs角膜内皮营养不良1家系

贺 玲

先证者，女，56岁。因“双眼反复视物不清1年”入院。全身检查未见异常。眼科检查：视力右眼0.7，左眼0.02，矫正不应。双眼结膜无充血，右眼角膜上皮无水肿，内皮可见边界清楚的灰白色透亮的片状赘生物，左眼角膜上皮呈雾状水肿，角膜基质层水肿，角膜内皮可见多个灰白色透亮的片状赘生物，部分融合呈大片状，以下部较重，且有内皮皱褶，以及部分呈现金属样反光。右眼前房尚可，瞳孔直径约2.5 mm，对光反应灵敏，左眼前房稍浅，瞳孔直径约2.5 mm，对光反应迟钝，瞳孔区晶体表面可见色素沉着，双眼晶体、玻璃体轻度浑浊，右眼底结构大致正常，左眼底结构模糊。眼压：右眼12.0 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼13.0 mmHg。 角膜内皮镜检查：右眼角膜内皮细胞密度1 442.12个/mm2，变异系数35.22%，整个内皮面散在少量黑区；左眼角膜内皮细胞密度1010.56个/mm2，变异系数56.81%，整个内皮面散在大量黑区。诊断：双眼Fuchs角膜内皮营养不良。给予双眼营养角膜，减轻水肿，活动瞳孔等治疗。1周后左眼视物不清症状明显减轻，视力0.3，左眼角膜上皮及基质层水肿明显减轻，内皮无明显改变。继续药物治疗，1个月复查，视力右眼0.9，左眼0.5。左眼角膜上皮水肿基本消退，基质层仍有少许水肿，呈灰白色，内皮改变无明显加重。追问病史，患者的母亲及姐妹以及女儿均有上述病史，且女儿已确诊为双眼Fuchs角膜内皮营养不良。经家系调查发现：该家系四代45人，接受调查28人，患病者9例，最小27岁，最大86岁，男3例，女6例。

目前已将迟发性易感基因定位于染色体 13pTel-13q12.13和18q21.2-q21.32。并有3种可能的原因：①迟发性Fuchs角膜内皮营养不良为显性遗传，而且具有迟发性特征；……