地中海贫血实验室诊断技术进展

陈永秀综述，蒙开喜审校

(广西横县人民医院检验科，广西 横县 530300)

地中海贫血(thalassemias) 是一类以珠蛋白α链或β 链合成不足或缺失为特征的隐性遗传性疾病。最常见为α-地中海贫血(α-地贫)和β-地中海贫血(β-地贫)，在我国主要分布在南方，如广东、广西、海南、香港有着较高的发病率[1]。开展地贫检测是临床上诊断贫血类型必不可少的项目，进行血红蛋白电泳及基因检测可以诊断是否是地贫及地贫的类型。区分贫血类型有利对临床贫血的治疗，避免过分补充铁剂造成地贫患者的损害。产前筛查与产前诊断可避免重型地贫患儿的出生[2]，对优生具有重要意义。目前检测地中海贫血的实验室方法主要有筛查法和基因诊断法两种。

1 检测地中海贫血方法(筛查法)

1.1 血常规测定 地中海贫血的重要典型特征之一是小细胞，低色素，最重要的血液学指标为MCV<80fl,MCH<27pg，则可能为地中海贫血(或其基因携带者)或缺铁性贫血。利用MCV、MCH 作为地中海贫血的一种初筛手段具有重要的实用价值[3]。

1.2 红细胞形态学检查 涂片、瑞氏染色，由于贫血轻重不一，红细胞可出现大小不均、多种异常形态、嗜碱性点彩红细胞、靶形红细胞等。贫血越严重，异形性越明显。

1.3 红细胞渗透脆性试验(一管法) 地中海贫血的红细胞膜存在形态、生化、代谢异常，故地中海贫血患者的红细胞脆性降低[4]，在0.36%NaCl 中溶解度降低(脆性降低)。缺铁性贫血亦呈阳性。近几年来国内外普遍采用MCV和红细胞透脆性试验作为地贫诊断的筛查检测项目[5]。

1.4 不稳定血红蛋白测定

1.4.1 异丙醇试验 地中海贫血血液中存在不稳定血红蛋白，不稳定血红蛋白在370C的17%异丙醇溶液中在5min 出现沉淀，20min 左右形成絮状。……