唐氏综合征血清学产前筛查的研究进展

章 静，陈 军，浦 震综述，汤广宇 审校

(淮南市妇幼保健院检验科，安徽 淮南232007)

唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)又称为21-三体综合征或先天愚型，是由于21号染色体异常引起的常染色体疾病，新生儿发病率在1/700～1/800[1]。由于患病胎儿2/3在孕早期自发流产，故实际发病率远远高于这个数字。该病尚缺乏有效的治疗手段,在妊娠早期或中期进行唐氏筛查，及早发现高危妊娠并进行产前诊断可以大大降低唐氏综合征的发病率。本文就孕早期和孕中期的产前筛查血清学标记物、筛查方案以及筛查策略在临床上的应用前景进行综述。

1 唐氏筛查的效果评价指标

唐氏筛查指标或方案的评价，通常采用中位数值的倍数(MOM)、检出率、精密度、假阳性率、假阴性率、阳性预测值和阴性预测值为指标[1]。任何标记物的值都可以用MOM值表示，它由标记物的测量值除以相同实验室测定的同样孕周正常孕妇的中位数值得来。采用MOM值使不同实验室测量值之间的系统误差得到补偿；检出率(DR)升高的同时，通常伴随着高假阳性率，卫生部2010年发布的 《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》(以下简称《标准》)中规定，假阳性率控制在5%时比较不同试验的检出率；筛查试验的阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，与发病率正相关，发病率越高，阳性预测值也越高。唐筛的阳性预测值应在0.5%之内；精密度以变异系数CV%为代表，批内CV%﹤3%，批间﹤5%[1]。

2 唐氏筛查的血清学筛查标记物

2.1 妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)1974年由Lin等首次描述。……