抵抗素基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性研究

杨冰　刘忠民

[摘要] 目的 探讨抵抗素基因rs34861192单核苷酸多态性与2型糖尿病的关系。 方法 分别测定2型糖尿病组（T2DM组）100例及正常对照组（CON组）150例空腹血糖（FBG）、空腹胰岛素（FIN）、甘油三酯（TG）、总胆固醇（CHOL）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-CH）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-CH）和抵抗素，并计算胰岛素抵抗指数（IRI）；同时采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术对T2DM组和CON组进行抵抗素rs34861192位点基因型的检测，根据结果进行综合分析。 结果 T2DM 患者FBG、FIN、IRI、TG、抵抗素的检测数值[分别为（9.96±5.86） mmol/mL，（12.23±9.21） μg/mL，6.25±4.13，（2.02±1.85） mmol/mL，（7.24±3.65） ng/mL]高于健康人群的检测数值[分别为（4.94±0.50） mmol/mL，（5.63±2.66） μg/mL，1.24±0.62，（1.33±0.74） mmol/mL，（1.44±0.93） ng/mL]，差异有统计学意义（t值 分别为8.535，4.586，4.936，3.516，15.524，P均<0.05）；T2DM组和CON组抵抗素rs34861192位点的基因型分布分别为AA6%、AG40%、GG54%和 AA 0.7%、AG20%、GG79.3%；抵抗素基因rs34861192位点的基因型分布和等位基因频率在T2DM组和CON组间有统计学意义（χ2值分别为20.231、19.103，P均<0.05）。 结论 抵抗素可能是T2DM的危险因子，抵抗素基因rs34861192位点多态性与2型糖尿病相关，同时可能对脂代谢有一定影响。

[关键词] 抵抗素；基因多态性；2型糖尿病

[中图分类号] R541[文献标识码] B[文章编号] 1673-9701（2012）21-0048-04

人的抵抗素基因存在多种单核苷酸多态性（SNP）现象，而SNP与2型糖尿病间的相关性，目前并无统一定论，可能与研究样本的数量、病例及位点的选取有关，更可能与不同种族间的糖尿病易感性及个体差异有关。我们研究抵抗素水平和抵抗素基因rs34861192位点多态性与T2DM的关系，分析此抵抗素基因是否为2型糖尿病的易感基因，为2型糖尿病的早期预测、诊断、治疗及预后提供分子生物学依据。

1材料与方法

1.1材料

仪器与试剂 ① 实验仪器：质谱检测仪（MassARRAY Analyzer Compact），点样仪（MassARRAYNanodispenser），384 孔双头 PCR 仪（GeneAmp PCR System 9700 Dual 384-Well Sample Block Module），6mg 384纯化板（SEQUENOM 公司），STAR全自动样本工作站和FAME全自动酶标分析仪，罗氏cobase 411 全自动电化学发光免疫分析仪。 ② 主要试剂：通用基因组DNA提取试剂盒（广州市达晖生物技术有限公司），iPLEX PCR反应试剂盒（SEQUENOM 公司），384-well SpectroCHIP 生物芯片（SEQUENOM 公司），HOTSTART Taq酶（SEQUENOM 公司），虾碱性磷酸酶（SAP酶，SEQUENOM 公司），阳离子交换树脂（SEQUENOM 公司），阳……