健康

研究向全基因组测序泼冷水：并不能可靠预测疾病

“每个人都将拥有自己的基因组序列，并且可以将这些信息装在一个U盘中”——生物医学家曾这样给我们描绘一幅美妙的蓝图，当脱氧核糖核酸（DNA）测序变得很廉价时，这一天就真的不远了。人们将知道自身面临的疾病风险，从而帮助医生和自己预防或治疗这些疾病。然而一项新的研究却给这种全基因组测序对每个人都很有用的说法泼了一盆冷水。在过去的几年里，随着研究人员加速捕捉隐藏在普通疾病背后的DNA，有关基因组医学的希望正变得日益高涨。那些所谓的全基因组关联研究已经找到了与疾病，例如与癌症和糖尿病有关的许许多多的遗传标记。然而与这些标记相关的风险通常都相当低，往往只比没有这些标记的人高一点。尽管如此，许多科学家仍然希望一旦他们找到了一种疾病的全部遗传标记，包括那些具有高风险的罕见标记，则有些人所携带的全部风险会高到（两倍于正常的风险）足以值得采取有针对性的预防措施。然而新的研究表明，尽管所有的疾病风险标记能够被找到，但大多数人面临的遗传风险依旧相对较低。这一结论源自美国约翰斯·霍普金斯大学癌症遗传学家Victor Velcelescu、Bert Vogelstein和同事进行的一项研究。他们最初搜集了数千对双胞胎（主要来自欧洲）现存的疾病数据集。研究人员随后假设同卵双胞胎在罹患一种特定疾病上具有类似的遗传风险。在调查了双胞胎患上的24种实际疾病后，研究人员构建了一个模型，假定每个人对于每一种疾病携带了某一“基因组类型”，或全部的遗传风险。……