华氏巨球蛋白血症相关的轻链沉积病

陈 浩 曾彩虹 刘志红

病例摘要

病史46岁男性患者，因“乏力、贫血、血清肌酐(SCr)升高7月余”于2011-12-28入院。

患者于2011年4月无诱因出现乏力、视物模糊、鼻腔黏膜出血，至当地医院查血红蛋白(Hb)79 g/L，骨髓穿刺浆细胞比例1%，予“甲钴铵”等治疗后症状无改善。2011年6月底测血压120/70 mmHg，Hb 88 g/L，SCr 190 μmol/L，尿常规阴性，血κ轻链2 960 mg/L，λ轻链223 mg/L，IgG 7.82 g/L，IgA 0.152 g/L，IgM 53.5 g/L，骨髓穿刺提示“骨髓增生Ⅲ级，成熟红细胞大小不等，部分细胞缗钱状排列，浆细胞比例15%”，免疫分型见异常淋系表型，克隆异常成熟性B细胞(R3)占40.98%，诊断“华氏巨球蛋白血症(Waldenström macroglobulinemia，WM)”，7月1日和29日分别予R-COP方案(利妥昔单抗600 mg/d1，环磷酰胺800 mg/d2、600 mg/d3，长春瑞滨40 mg/d2，泼尼松 100 mg/d2-6)化疗。第二次化疗前复查IgM 52.2 g/L，SCr 429 μmol/L，Hb 84 g/L，血κ轻链2 640 mg/L，λ轻链180 mg/L。2011-08-24 SCr升高至634 μmol/L，血钾6.9 mmol/L，间断血液透析治疗，8月29日予美罗华600 mg治疗。9月27日再行R-COP方案化疗(利妥昔单抗600 mg/d1，环磷酰胺200 mg/d1-7，长春地辛4 mg/d1，泼尼松60 mg/d1-10)。9月30日复查SCr 286 μmol/L，血κ轻链2 480 mg/L，λ轻链201 mg/L。11月29日复查IgM下降明显，遂停止化疗。12月中旬复查SCr 416 μmol/L，同时出现胸闷、不能平卧，血压升高至160/90 mmHg左右，收住我院。病程中，患者多次在输注利妥昔单抗后出现发热，对症治疗后好转。精神尚可，食欲、睡眠正常，体重较前下降5 kg，大便正常，无皮疹、皮肤淤斑、关节痛及骨痛。

既往史：10年前发现乙肝“小三阳”。个人史及家族史无特殊。

体格检查体温 36.8℃，脉搏88 次/min，呼吸20次/min，血压155/93 mmHg，体质量指数(BMI) 22.7 kg/m2，心肺阴性，腹平软，无压痛，全身浅表淋巴结无肿大，双下肢无水肿。

实验室检查

尿液 蛋白定量 0.47 g/24h，尿沉渣红细胞计数1.0 万/ml；α2巨球蛋白(α2-MG) 和C3正常，视黄醇结合蛋白(RBP) 43 mg/L(正常值≤0.5 mg/L)，NAG 18.2 U/(g·Cr)[正常值≤16.5 U/(g·Cr)]，尿渗量680 mOsm/(kg·H2O)，尿液氨基酸及葡萄糖定量阴性。尿酸化功能正常，κ轻链558 mg/L，λ轻链6.41 mg/L，κ/λ比值87.05，尿本周蛋白阴性。……