建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统的研究

姚静怡 张 颖 辛 力 崔 岚 岳 胜 谢晓媛

唐氏综合征又称21三体综合征，是临床上最常见的染色体数目异常疾病。由于目前没有根治手段，该病患儿给家庭和社会带来了巨大的经济和精神负担。自1988年Wald等首先提出联合血清学筛查以来，唐氏综合征血清筛查方法已发展为10余种。它以费用低廉，安全无创和较高的经济回报率等优点得以大范围普及。但目前国内开展筛查的时间还比较短，运用的风险评估软件多为高加索人群中位数系统，与中国大陆人群存在差异[1]，其筛查的检出率偏低，假阳性率偏高，不适用于中国地区，因此建立适用于地区性人群中位数系统成为提高筛查质量的关键之一。本研究旨在探讨建立适合天津地区妊娠妇女的孕中期血清学筛查的中位数系统的临床价值。

1 对象与方法

1.1 研究对象 选取2007年7月—2009年6月来我中心自愿接受产前筛查的妊娠14~20+6周的妊娠女性共113 544例，均排除染色体异常和先天畸形家族史者、妊娠合并内外科疾病者、孕20周前超声发现胎儿有异常及通过辅助生殖技术妊娠者。所有筛查妊娠女性平均年龄（27.18±4.71）岁，均为单胎、汉族。

1.2 仪器、试剂和评估软件 1235全自动时间分辨荧光分析仪以及原装配套的甲胎蛋白（AFP）和游离β人绒毛膜促性腺激素（Free β-hCG）双标试剂盒，唐氏综合征筛查风险评估软件LC3.0，均购于美国PE公司。

1.3 方法

1.3.1 实验方法 抽取113 544例妊娠女性肘正中静脉血2~3 mL，离心后取血清于-20℃冰箱保存，采用铕（Eu）钐（Sm）双标时间分辨荧光法检测血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛促性腺激素（Free β-hCG）的浓度。……