外周血游离DNA甲基化检测:食管鳞癌早期诊疗的新机遇

李宗泰，张 灏

外周血游离DNA甲基化检测:食管鳞癌早期诊疗的新机遇

李宗泰，张 灏

癌组织DNA甲基化作为一种典型的至关重要的表观遗传事件，已被证实在食管鳞状细胞癌的发生、发展中起重要作用。近年关于食管鳞状细胞癌患者外周血与配对癌组织进行的DNA甲基化研究已初步证明两者有较好的一致性，且相比较手术或活检获得的肿瘤组织检测，外周血游离DNA甲基化检测有着无创以及可随时重复取材的优势，有望成为食管鳞状细胞癌早期筛查诊断及治疗后动态预警复发、转移的有力手段。另外，研究显示外周血游离DNA甲基化是一类可预测肿瘤治疗敏感性的潜在标志物，为滞后的食管鳞状细胞癌个体化治疗提供新思路。

食管鳞状细胞癌;外周血;脱氧核糖核酸甲基化

食管癌是全球肿瘤致死的第六大病因，其总的5年生存率不足17%;而中国食管癌的发病率和病死率均居世界之首，其中90%是食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma，ESCC)［1-2］。由于早期非特异症状常被忽视，大部分ESCC患者确诊时已是中晚期，往往难以通过组织标本进行早期诊断。与中晚期食管鳞癌不同，早期食管鳞癌5年生存率＞90%［3］。现行临床ESCC诊断方法如X线食管钡餐造影等，不但很可能遗漏早期病变或小病灶，而且不便于大范围筛查，预后判断和随诊复查亦缺乏理想的特异性方法。另外，目前临床ESCC个体化治疗相对滞后，尚无方便、可靠用于监测治疗反应的分子标志物。

研究发现许多肿瘤患者外周血游离DNA(又称循环DNA或无细胞DNA，包括血浆DNA或血清DNA等)与正常人相比有巨大差异，且其比外周血中蛋白质、RNA相对更稳定。……