1例I型糖原累积病病人的治疗与护理

张 琦

1例I型糖原累积病病人的治疗与护理

张 琦

糖原累积病（glycogen storage，GSD）是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。发病率较低，为1/2.0万～1/2.5万。根据酶的缺陷可分为13型，其中以糖原累积病I型（GSD1）最为多见［1］。GSD1是一组常染色体隐性遗传的糖原代谢障碍性疾病，主要由于葡萄糖-6-磷酸酶和葡萄糖-6-磷酸酶转运体的缺乏引起，临床表现为肝脾大、空腹低血糖、乳酸性酸中毒、高血脂、高尿酸血症、骨质破坏、生长发育障碍、出血倾向、免疫力低下等。2010年12月我院普内科收治1例GSD1病人，采用饮食治疗、护理为主的综合手段，病情平稳出院。

1 病例介绍

病人，女，24岁，出生后5个月发现腹部膨隆，易饥饿，偶有出冷汗，B超提示肝脾大；10岁以后常于春秋季诉膝关节、掌指关节、双踝关节肿痛；14岁前经常鼻出血，身材矮小，发育迟缓，于我院儿科确诊为GSD1型，以后定期随诊。1年前病人自行停止治疗，半年前病人自觉头晕、乏力，双踝关节肿胀，腰椎疼痛，随诊查血红蛋白46g/L，碱性磷酸酶（ALP）249U/L，肌酐（Cr）385μmol/L，尿素氮（BUN）23.11mmol/L，血糖（Glu）3.5 mmol/L，尿酸（UA）648μmol/L，血清总胆固醇（TC）6.72 mmol/L，三酰甘油（TG）11.15mmol/L。尿蛋白（PRO）5.0g/L，尿酮体（KET）0.5mmol/L，24h尿蛋白2.03g。血乳酸4.1 mmol/L。双踝、足正侧位＋双手正位未见明显骨质异常；双侧跟骨、距骨骨质侵蚀破坏，双侧胫腓骨下端斑点状高密度影；右踝关节面密度增高，关节间隙变窄。为进一步诊治收入病房。查体：生命体征平稳，营养差，贫血貌。全身皮肤粗糙，黏膜苍白，浅表静脉显露。浅表淋巴结未及肿大。心、肺（—）。腹膨隆，右上腹可见一长约20cm弧形瘢痕，腹软，无压痛、反跳痛，未及包块。……