南昌地区耳聋患者耳聋基因诊断及早期干预

罗红强，黄妍雯，李文龙，刘 军

（1.江西省人民医院耳鼻喉头颈外科，南昌 330006；2.中国人民解放军总医院耳鼻喉头颈外科，北京 100853）

耳聋是困扰人类的常见疾病之一。据我国2006年第二次全国残疾人抽样调查显示，听力残疾者2780万，占全国8296万残疾人的31%，占世界听障人群的25%；在我国，每年大概有30000个患有先天性听力损害的婴儿出生［1］。我国60%的耳聋是由于遗传因素造成的，40%是环境因素导致的［2］。耳聋基因筛查可以明确耳聋的部分遗传学病因，根据检测结果引入耳聋预防和阻断措施，使明确病因的耳聋家庭不再出现新的耳聋病例成为可能。北京解放军总医院聋病分子诊断中心自2003年起进行了全国范围的聋病分子流行病学调查，共收集28个地区聋哑人病例及DNA标本3564例，发现GJB2、SLC26A4（PDS）和线粒体基因（mtDNA）的病理性突变导致遗传性耳聋占大部分［1，3］，这就为新的耳聋预防策略带来希望。为更好地利用这一新的研究和诊断技术，为江西南昌地区遗传性耳聋患者及其家属服务，笔者共收集了南昌市15例耳聋病例进行遗传基因检测，报告如下。

1 对象与方法

1.1 对象

根据知情同意原则，收集2008年2月至2011年4月南昌市耳聋患者共计15例的临床资料，男6例，女9例，年龄1～31岁，平均6.1岁，其中先天性听力损失10例，出生后听力渐进性下降5例。

1.2 耳科检查

对耳聋患者进行听力学全套检查包括纯音听阈测定、声阻抗、耳声发射、脑干听觉诱发电位（对儿童不能配合听力检测，则不行纯音听阈测定检测），然后再行高分辨颞骨CT摄片（高分辨CT或MRI检查内耳是诊断大前庭水管是否扩大的唯一途径），测定其听力下降的性质和听力下降的程度。……