ABCA1基因V825I多态性与腔隙性脑梗死合并高血压病的相关性研究1）

薛偕华，黄赛娥，吴加勇，洪江从，林志诚，林高城，吴成翰

ATP结合盒转运子A1（ATP binding cassette transporter 1，ABCA1）是一种整合膜蛋白，它以ATP为能源，促进细胞内游离胆固醇和磷脂的流出，后者结合到细胞表面的载脂蛋白A1（apoH1），形成新生的高密度脂蛋白胆固醇（HDL－C），参与胆固醇逆向转运而发挥抗动脉粥样硬化的作用。研究表明ABCA1基因变异导致HDL－C缺陷伴早发动脉粥样硬化［1］。近来有大量文献表明，ABCA1基因单核苷酸多态性（SNP）与血浆脂质水平和动脉粥样硬化易感性有着密切的相关性［2－5］。V825I是ABCA1基因编码区17号外显子的一个SNP位点，在第六个跨膜结构的α螺旋中由GTC变异为ATC，可能对ABCA1蛋白活性产生影响。V825I与缺血性心脏病及血脂的研究较多，在不同的人群结果往往不一致［6－11］，而且V825I在腔隙性脑梗死合并高血压病的研究尚未见报道。因此，本研究采用病例对照研究方式探讨V825I多态与腔隙性脑梗死合并高血压病的相关性。

1 资料与方法

1.1 研究对象 病例来源于2008年9月—2011年6月在福建中医药大学附属第二人民医院住院部和门诊的腔隙性脑梗死伴高血压病患者。病例组共97例，男61例，女36例；年龄48岁～83岁（67.7岁±10.5岁）。腔隙性脑梗死严格按照1990年脑血管病Ⅲ的标准诊断［12］。所有病例都经磁共振成像（MRI）或CT平扫证实。对照组129例，为福建中医药大学附属第二人民医院体检中心的无高血压病及无心脑血管疾病人群，其中男77例，女52例，年龄43岁～80岁（59.2岁±9.6岁）。观察对象均排除肝、肾、内分泌等影响脂质代谢的疾病、心房纤颤、周围血管疾病、大动脉炎、血液病、结核、恶性肿瘤及入院前2周内使用降脂等药物者。……