儿童表皮痣综合征1例报道

伍国富

1 病例介绍

患儿，女，5岁3个月，因“7 d内反复惊厥5次”于2011年4月7日入院。入院前7 d患儿无诱因出现惊厥，表现为呼之不应、双目凝视、右手指抽动，持续约30 min后缓解，抽后精神差，不伴大小便失禁，无昏迷、发热、吐泻、肢体活动障碍，未予以特殊处理，患儿行为举止如常。于入院前1 d患儿再次出现类似发作4次，每次持续20～40 min。不伴发热及发作间期意识障碍，否认“癫痫”及“神经皮肤综合征”家族史。患儿无产伤窒息史，无核黄疸病史，无精神运动发育落后。入院查体：T为36.1 ℃，呼吸25次/min，心率110次/min，神清，语速慢，表情淡漠，呼吸平稳，咽部充血，扁桃体无肿大，双侧瞳孔等大等圆，直径3 mm，对光反射灵敏，颈阻阴性。颈背部可见以中线为主皮疹，呈浅黄和褐色不规则斑块，表面粗糙，成疣状增生，同时还可见背部、腹部及腋下大片咖啡斑(见图1)。心肺未见异常体征，双侧巴氏征、布氏征、克氏征均阴性，四肢肌力、肌张力正常。辅助检查：血常规及肝肾功未见异常；视频脑电图：清醒期弥漫性2.5～5 Hz，δ θ活动增多。头颅MRI平扫：脑部未见明显异常。眼底检查未见异常。诊断：(1)表皮痣综合征。(2)症状性癫痫。(3)癫痫持续状态。治疗：临床诊断癫痫，加用奥卡西平治疗，定期门诊监测血药浓度，调整药物剂量。随访半年未再有抽搐发作。皮损嘱其到皮肤科门诊就诊处理，但患儿家长自觉皮肤科治疗无效，没有坚持治疗，故半年复诊时无明显变化。

图1 患者体检表现图

2 讨论

表皮痣综合征(Epidermal nevus syndrome，ENS)是指表皮痣伴有眼、神经、骨骼、心血管和泌尿生殖等系统发育异常的一组先天性神经皮肤综合征[1]。……