124例出生缺陷产前筛查结果分析

王静 曾建武

出生缺陷(birth defect，BD)是指婴儿离开母体后就存在的形态、功能、生化和精神的异常[1]，是影响我国人口素质的重要因素，主要有染色体疾病和各种先天性畸形。目前我国主要通过孕期血清学筛查和超声检测进行产前筛查。我们对2009年10月1日到2011年3月31日我院诊断的出生缺陷病例进行分析，现报道如下。

1 对象与方法

1.1 对象

2009年10月1日到2011年3月31日，根据知情、自愿的原则，孕中期联合血清学产前筛查和四维彩超检查8351人，年龄20～42岁，随访妊娠结局，诊断出生缺陷124人。

1.2 方法

1.2.1 血清学筛查 所有孕妇分别于妊娠15～20+6周期间抽取静脉血2ml,分离血清保存于-20oC冰箱,于1周内检测。采用时间分辨免疫荧光技术筛查血清甲胎蛋白(AFP),游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)和游离雌三醇(uE3)，测定方法按说明书进行。应用Lifecycle3.0软件结合孕妇年龄、体重、有无糖尿病史、有无异常妊娠史等计算风险值，唐氏综合征和18-三体高风险的切割值(cut off值)分别为1：270和1：350。

1.2.2 超声检查 采用GE Volu2son-730Pro型彩超,腹部凸阵探头,频率200～500MHz。妊娠第18～24周行胎儿产前超声系统性检查。分别测定胎儿眼距、双顶径、头围、肱骨及股骨长径、胸腹围等值,观察胎儿颜面、颅内、胸腹腔及心脏结构。必要时进行动态监测。根据《胎儿畸形产前超声诊断学》，超声检查判定胎儿发育有无异常。

1.2.3 随访妊娠结局，对出生缺陷病例超声检查、血清学检查和羊水诊断结果进行分析。

2 结果

完成全部筛查的孕妇共8351例,随访最终妊娠结果诊断出生缺陷共124例。其中血清学筛查提示高风险的孕妇行羊水产前诊断，胎儿染色体异常9例，产前超声检查先天畸形后引产或活产证实102例（其中2例为同时羊水穿刺诊断染色体异常），产前两种方法筛查正常而出生后诊断出生缺陷15例。……