16例9号染色体臂间倒位的遗传学分析

张 萍，白凤霞，陈景玉（重庆医科大学附属第二医院血液科 400010）

染色体倒位是在一条染色体上同时发生2次断裂形成的片段倒转180°后重新形成的，倒位发生在长臂和短臂之间称臂间倒位。臂间倒位是染色体结构畸变的一种类型，每条染色体都可以发生倒位。9号染色体倒位［inv（9）］在人群中较为常见，其发生率为1.0%［1］，故部分学者认为这是染色体结构的正常多态，部分学者认为inv（9）与其他染色体倒位一样具有遗传效应［2－3］。本文对1 300例有不良妊娠史或有生长发育异常等来就诊的患者进行染色体检查，共检出inv（9）患者16例，检出率为1.2%。

1 资料与方法

1.1 一般资料 来源于2005～2011年因“不良妊娠史、生长发育异常、孕前检查”等原因来本院就诊的患者，共1 300例。

1.2 方法 取患者肝素抗凝外周血2～3mL，培养72h后常规制备染色体，采用G显带和C显带技术，每例计数至少30个中期分裂象，镜下分析3～5个核型。

2 结 果

1 300例受检者中发现inv（9）有16例，检出率为1.2%，其核型及临床表现见表1。

表1 16例inv（9）携带者的染色体核型及主要临床表现

续表1 16例inv（9）携带者的染色体核型及主要临床表现

3 讨 论

染色体臂间倒位可以发生于每一条染色体，但发生率很低，一般为0.05%～0.09%。inv（9）的发生频率最高，可达0.82%～1.02%，且很多为表型正常的携带者，故有很多学者认为inv（9）只是染色体结构的正常变异，因倒位区域多为高度重复的并不具有多少遗传效应的序列，故本身并不具有病理学意义。但近年来很多学者通过对inv（9）的研究认为，inv（9）与其他臂间倒位一样，也具有遗传效应和病理学意义。……