睑裂狭小综合征Ⅱ型一家系未检测到FOXL2基因突变△

温臣婷 唐 微 李国保 张有顺

睑裂狭小综合征(blepharophimosis ptosis epicanthus inversus syndrome，BPES)是一种少见的常染色体显性遗传疾病[1]。临床上以睑裂狭小、倒转型内眦赘皮及上睑下垂三联征为主要特征。BPES可分为两种类型:Ⅰ型女性患者不孕，而男性患者可生育，并将这一性状传递给下一代。Ⅱ型患者男女均可生育。研究表明 FOXL2基因定位于3q22.3-3q23区域[2]，由长2.7 kb的单个外显子组成。其编码蛋白质属于forkhead转录因子大家族，由376个氨基酸组成。目前，虽然国内外的学者报道了一些BPES家系或散发病例，并检测到病因与其存在的FOXL2基因突变有关。但是不同的家系其基因突变类型可能并不相同。我们研究的家系中男女患者均可生育，因此确诊为Ⅱ型家系病例，其中3名患者以后将存在生育需求。本研究将对一个来自中国连续传递3代BPES家系的FOXL2基因进行突变分析。

1 资料与方法

1.1 研究对象 该BPES家系来自于河南省某县，共3代5例发病(其中1例为新生儿未采血)，表现为典型的常染色体显性遗传，从第1代发现第1例患者开始，每一代均有患者，共计男3例，女2例，年龄6个月～60岁。家系图谱见图1。该家系所有患者均有典型的睑裂狭小、上睑下垂、倒转型内眦赘皮、眦距增宽和弱视(图2)，其中有3例患者曾在我院接受手术治疗，效果较满意。

1.2 方法

1.2.1 基因组DNA获取 将家系中4例患者(新生儿血液未采集)及家系中5例正常成员作为研究对象，另外选取30例正常人作为正常对照，均抽取其外周全血约2 mL。利用Omega公司提供的基因组抽提试剂盒，并参照试剂盒使用说明从全血中抽取基因组DNA，置于-20℃保存待用。……