先天性视网膜劈裂症的影像学观察

陈 晓 李舒茵 牛 超 李建新 陈 慷

先天性视网膜劈裂症是一种罕见的性连锁隐性遗传性疾病，发病率低，为1∶5000～1∶25 000之间[1]。现将2008年4月至2012年3月我院确诊的先天性视网膜劈裂症患者28例(52眼)的OCT、眼科A/B超及其他影像学检查结果分析报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析2008年4月至2012年3月我院确诊的先天性视网膜劈裂症患者28例(52眼)的临床资料，其中男22例(43眼)，女6例(9眼);年龄5～35岁，平均20 岁;视力0.06～0.6，矫正视力不提高或无明显提高。直接检眼镜及眼底照相检查显示，眼底黄斑中心凹反光存在或不清，其周围伴放射状皱褶，视网膜周边部可合并有纱膜样隆起，视网膜血管可伴有白鞘(图1)。所有患者无明确家族史，并排除其他眼底疾病。

1.2 方法 所有患者均进行OCT、眼科A/B超、视网膜电图(electroretinogram，ERG)和光学生物测量仪(IOL Master)检查，记录检查结果。

Figure 1 Fundus photograph showed，the granular and striated changes appeared in macular area，typical superficial retinal cysts in the fovea，the yarn member like-bulge in around vitreous was seen，and retinal vessels may be accompanied by white scabbard 眼底照相显示，黄斑部颗粒状或放射条纹样改变，黄斑中心凹反光不清或消失，周边部可见玻璃体内纱膜样隆起，视网膜血管可伴有白鞘

1.2.1 OCT检查方法 采用Optovue RTVue仪(频域)及Zeiss Cirrus HD OCT仪(频域)。以黄斑中心凹为中心，对黄斑区及可探查的区域进行360°的线性扫描，重点观察黄斑区、后极部和可探查区域视网膜劈裂形态特征。根据患者瞳孔大小、合作程度和屈光间质等情况对眼底后极部尽可能大的范围进行扫描。每眼的图像中，选择长度为3 mm/6 mm/9 mm/12 mm的线性扫描图像。

1.2.2 眼科A/B超检查方法 采用MD-2300眼科A/B型超声诊断仪(天津迈达医学科技有限公司)20 MHz的超声探头，对患者双眼后极部球壁或整个球壁是否发生形态变化进行观察。……