CR1基因多态性与汉族人迟发性阿尔茨海默病关系

田燕，卢瑞春，郁金泰，谭兰

（青岛市市立医院神经内科，山东 青岛 266071）

阿尔茨海默病（AD）是一种病因不明的进行性神经系统变性疾病，根据发病年龄（以65岁为界）分为早发性AD和迟发性AD（LOAD）。AD的发病与遗传变异有关的观点已经得到广泛认可［1］。载脂蛋白E（Apo E）ε4等位基因是目前已经被证实的AD的独立危险因素之一，但携带此等位基因的病人仅占38%［2］。因此，发现更多的遗传基因标记均对诊断和治疗AD是非常有必要的。淀粉样β蛋白诱导补体系统激活在AD发病中发挥重要作用。补体受体1（CR1）被认为有助于清除淀粉样β蛋白。最近有研究结果表明，CR1的基因多态性是否与高加索人的LOAD有关［3］。但是，CR1基因多态性与汉族人LOAD有关尚需研究证实。本研究旨在探讨CR1基因多态性与LOAD发病的关系。

1 对象与方法

1.1 研究对象

LOAD组254例为2006年9月—2010年10月我科的住院痴呆病人，其中男118例，女136例；平均年龄（78.4±6.7）岁；发病年龄为（72.6±6.8）岁。LOAD诊断均符合美国国立神经病、语言机能紊乱和卒中研究所及阿尔茨海默病和相关疾病协会（NINCDS－ADRDA）的标准。均排除了其他神经系统退行性疾病，无AD及精神病家族遗传史。对照组357例为来自我院体检门诊的健康人，其中男161例，女196例；平均年龄（78.7±6.4）岁。均无记忆和智能障碍，MMSE评分＞28；临床及实验室检查均正常；均无自身免疫疾病、糖尿病、心肌梗死、哮喘及脑卒中病史。两组均为中国北方汉族人。此项研究获得研究对象的同意及伦理委员会批准。

1.2 研究方法

1.2.1 基因提取 采集外周血5 mL，ACD抗凝，采用苯酚－氯仿法提取基因。

1.2.2 CR1基因多态性检测 引物的设计和合成由上海生工公司完成。……