HDAC8基因多态性与中国北方汉族精神分裂症的关联性分析

韩宏志，亓 悦，李文君，吴建强，姚 燕，王诗镔，于雅琴，寇长贵

（1.吉林大学公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室，吉林 长春130021；2.吉林大学学报编辑部，吉林 长春130021）

HDAC8基因多态性与中国北方汉族精神分裂症的关联性分析

韩宏志1，2，亓 悦＊，李文君1，吴建强＊，姚 燕1，王诗镔1，于雅琴1，寇长贵1

（1.吉林大学公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室，吉林 长春130021；2.吉林大学学报编辑部，吉林 长春130021）

目的：探讨组蛋白去乙酰化酶8（HDAC8）4个标签SNPs（Tag SNPs）位点基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关联性，为精神分裂症的诊断和治疗提供理论依据。方法：以中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的208个核心家系 （共计624例）作为研究对象，对HDAC8基因上的4个Tag SNPs位点 （rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484）利用Sequenom Mass Array质谱阵列技术进行基因型检测，应用遗传统计学方法对研究对象进行基于单倍型的单倍型相对风险分析 （HHRR）和传递不平衡检验（TDT）。结果：HDAC8基因上的rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484 4个位点基因型在患者组和父母双亲组中频数分布均不符合Hardy－Weinberg平衡定律 （P＜0.05）。HHRR分析，父母传递和未传递给患病子女的等位基因频数分布差异无统计学意义 （P＞0.05）；TDT分析，HDAC8基因上rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484 4个位点杂合子父母双亲传递给患病子女的2个等位基因概率未偏离50% （P＞0.05）。结论：中国北方汉族人群中HDAC8基因rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484位点基因多态性与精神分裂症可能无关联。

精神分裂症；组蛋白去乙酰化酶8；标签SNP；基因多态性

精神疾病不仅与基因遗传有关，还与表观遗传调控机制有关。表观遗传学的研究主要集中于不涉及DNA序列改变的DNA甲基化和染色质组蛋白修饰2方面，这2个过程主要调控基因的表达并且可以传递给子代［1］。……