先天性营养不良型大疱表皮松解症的手功能重建

孙笛 简玉洛 赵蒙蒙 赵丽

大疱型表皮松解症（Epidermolysis bullosa，EB）是由于遗传因素引起的先天性的慢性非感染性疾病，以皮肤和黏膜极易损害为特征。临床表现为轻微机械损伤后，皮肤或某些黏膜即可发生水疱（特别是在手、足、肘、膝等骨骼突出部位），出现糜烂、结痂的重度皮损，最后形成瘢痕[1-4]。临床上根据水疱形成的层次不同，可以分为单纯型、交界型、营养不良型及半桥粒型，其中营养不良型大疱表皮松解症又分为显性遗传型和隐形遗传型[5-6]。

先天性营养不良型大疱表皮松解症患者自出生时即可发现周身皮肤及黏膜病损，患者生长成人者较少。在幸存者的生长发育过程中，由于手部皮肤粘膜易受机械摩擦损伤，常反复起疱溃烂，破损皮肤组织稍护理不周，创面即易粘连，最终导致双手诸指相互粘连屈曲挛缩畸形，指骨发育异常，丧失活动功能和自理能力[7]。我们自2007年起，共收治8名营养不良型大疱表皮松解症患者，利用手术方法重建手功能，并取得较好的效果。

1 资料与方法

1.1 一般资料

本组共8例，年龄1.5～25岁，平均10.4岁。男3例，女5例。患儿出生后即发现全身皮肤黏膜组织易损伤，肘、腕、膝伸侧出现大片红紫斑，口腔及舌体出现大疱，咽喉黏膜充血糜烂，吞咽困难；后枕、背腹、臀部、手足等部位皮肤组织经常因摩擦碰撞而反复起疱-溃破-糜烂-愈合，病情反复无好转。患儿手部因长期破溃，瘢痕粘连，手指并指屈曲包埋畸形，不能捏握。患儿均为足月顺产第一胎，智力发育同正常同龄儿童，双亲非近亲结婚，否认家族中有类似疾病。……