端粒维持基因多态性与膀胱癌易感性的关系

复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科，复旦大学上海医学院肿瘤学系，上海 200032

端粒维持基因多态性与膀胱癌易感性的关系

顾成元 朱耀 综述 叶定伟 审校

复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科，复旦大学上海医学院肿瘤学系，上海 200032

端粒维持基因在保持端粒稳定、维护染色体完整方面起重要作用，端粒功能紊乱将会导致肿瘤发生。在维持端粒稳定的基因中，已经发现多种基因存在单核苷酸多态性。随着研究的深入，越来越多的证据表明，个体间端粒稳定性及长度的差异主要取决于端粒维持基因的多态性。端粒维持基因单核苷酸多态性可能是导致端粒长度及稳定性存在个体差异及增加肿瘤易感性的主要因素之一。本文就端粒维持基因多态性与膀胱癌易感性关系的研究进展作一综述。

端粒维持基因；多态性；膀胱癌；易感性

1 端粒与端粒维持基因

端粒位于染色体的末端，是由多重复的非转录序列(TTAGGG)及一些结合蛋白组成的特殊结构［1］。端粒可通过折叠形成t环紧凑结构，或者与端粒保护蛋白结合，从而防止染色体降解、避免末端融合［2］，与细胞分化、组织再生、DNA修复、细胞的衰老和死亡以及恶性肿瘤的发生都有密切的关系。

端粒长度在15～50 kB之间，随着年龄的增长而逐渐缩短。端粒长度主要受基因控制［3］，存在非常大的个体差异［4-5］。双生子和家族研究显示，白细胞端粒长度的遗传度在44%～88%之间［6］。炎症反应、氧化应激和不健康的生活方式也与端粒缩短有关［7-9］。……