表型组学：解析基因型-表型关系的科学

李宏 韦晓兰

表型组学是近年来发展起来的一门新学科，主要研究生物的物理和化学等表型性状（phenome，表型组）随突变和环境影响而变化的规律，即对基因型在不同环境下的全部细胞表型进行系统研究［1］。它在功能基因组学、药物研究和代谢工程领域有潜在的应用价值。表型组学是一门新出现的交叉学科，其目的是在基因组尺度的基因型分析，临床和认知神经科学快速发展的知识以及信息和计算机科学的发展方面有所突破，对非常复杂的生物医学问题研究有所推动。表型组学（Phenomics）最早由Steven A.Garan博士于1996年提出，随后在神经科学研究中被研究者使用。2002年，Niculescu和 Kelsoe［2］将表型组学用于精神病表型的实验研究中。2006年，Niculescu［3］及其同事提出了一种用于表型组学分析的实验定量方法——PhenoChipping，并将其与基因组学结合起来，这对于表型组学的发展具有里程碑意义。同时，一些公司和研究机构为了抢占先机和尽快走向商业化应用，投入大量资金和人力用于研究与开发表型组学平台，如比利时CropDesign公司的转基因和植物性状评价的高通量技术平台，英国国家植物表型组学中心，欧洲植物表型组平台（PhenoFab），澳洲植物表型组学设施（Australian Plant Phenomics Facility），南澳大利亚大学的表型组学与生物信息学研究中心（The Phenomics and Bioinformatics Research Centre）以及澳大利亚昆士兰大学的斑马鱼表型组学中心等［4］。

1 研究基因型-表型关系

表型组学能够有效地追踪基因型、环境因素和表型之间的联系。在分离群体中，个体的基因组和表型研究可以通过称为孟德尔随机化方法的途径来进行。……