532例孕妇唐氏综合征筛查及TORCH 筛查分析

韦平宣

（广西河池市第一人民医院检验科，广西 河池 546300 E－mail：weipingxuan＠126.com）

唐氏综合征（Down’s syndrome，DS）又称为21 三体综合征，是由于21号染色体异常引起的染色体疾病，新生儿发病率约为1／700～1／800［1］。由于患病胎儿2／3在孕早期自发流产，故实际发病率远远高于这个数字。该病尚缺乏有效的治疗手段，患者常由于心血管疾病和肺部疾病死亡［2］，易造成极大的精神、经济和社会负担。在妊娠早期或中期进行唐氏筛查，及早发现高危妊娠并进行产前诊断可有效降低唐氏综合征的发病率。

TORCH 是指可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的一组病原体微生物，包括弓形虫（Toxoplasma，TOX）、风疹病毒（Rubella virus，RV）、巨细胞病毒（Cytomegalo virus，CMV）、单纯疱疹病毒（Herpes simplex virus，HSV）。孕妇感染TORCH 可引起流产、早产、死胎、胎儿畸形以及新生儿智力障碍，造成严重出生缺陷。因此，唐氏综合征筛查及TORCH 检测在产前诊断中越发受到重视。本研究调查了本地532例孕妇唐氏综合征筛查及TORCH 检测的情况，现将结果报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2011年3月～2012年8月我院进行产前检查的532例孕妇，年龄为19～41岁，平均年龄（25.7±6.9）岁，均为自愿进行检查。

1.2 试剂与方法 唐氏综合征筛查项目检测采用化学发光法，AFP（血清甲胎蛋白）、β－HCG（β－人类绒毛膜促性腺激素）、uE3（非结合雌三醇）试剂由美国贝克曼公司提供，同时使用美国贝克曼Access－2型全自动化学发光分析仪及风险估算配套分析软件对结果进行分析。TORCH 检测所用试剂盒方法为ELISA 法，由北京贝尔生物工程有限公司提供。严格按照试剂盒说明书进行操作，每次试验均设立空白、阴阳性对照各2个，所有样本的检测由专人操作完成。……