Kartagener综合征1例

刘 伟，邓永红，郭 玮

(1解放军第302医院呼吸内科，北京 100039；2解放军第323医院呼吸内科，西安 710054)

Kartagener综合征是一种罕见常染色体隐性遗传病，发病率约为1∶30 000～1∶50 000，由支气管扩张、鼻窦炎、内脏转位三联征组成[1]。是呼吸科及耳鼻喉科的少见病。我们最近诊治1例老年Kartagener综合征，报道如下。

1 临床资料

患者，女性，66岁，因“反复咳嗽、咳痰20余年，再发加重伴呼吸困难半月余”入院，患者既往有慢性咳嗽、咯痰史，易感冒，双侧鼻腔反复阻塞、流涕。既往胸部CT示“支气管扩张”，曾在外院进行抗感染等治疗后临床症状缓解。近半个月出现咳嗽、咯痰加重，痰为黄色黏痰，量中等，伴有胸闷、呼吸困难，气喘严重时夜间不能平卧。5年前曾因鼻息肉行手术治疗。已绝经，结婚41年，生育1女，父母非近亲结婚，无家族遗传病史。

入院查体：体温36.8℃，脉搏56次/min，呼吸频率18次/min，血压110/80mmHg，神智清，精神可，发育正常。双面颊呈暗红色，左侧额窦及上颌窦轻压痛，口唇轻度发绀，双肺呼吸音粗，两肺可闻及广泛湿啰音，心尖搏动位于第5肋间右锁骨中线内侧0.5cm处，叩诊心浊音界位于右侧。胸部X线片示双肺中下野肺纹理增多、增粗(图1A)。胸部CT示双肺纹理增粗，紊乱，模糊；双肺野见广泛分布网状及条索状密度增高影。镜面右位心，心尖朝右下方(图1B)，胃泡位于右上腹部(图1C)。鼻窦CT示右侧上颌窦及筛窦黏膜增厚，部分窦壁缺如，窦腔内见软组织密度影，左侧鼻腔内亦见软组织密度影充填，边缘欠清，密度不均，两侧下鼻甲肥大(图1D)。腹部超声示肝、胆位于左侧，脾脏位于右侧，提示内脏转位。心电图示窦性心律，右位心。肺功能检查结果示重度混合性肺通气功能障碍，FEV1/FVC 为60%，FEV为10.69 L，FEV实测值占预计值34.5%。经积极抗感染、祛痰、解痉平喘、体位排痰、氧疗等综合治疗，病情好转后出院。

2 讨论

Kartagener综合征是由Siewert于1904年首次叙述，1933年由瑞士人Kartagener作出报道，称为“支气管扩张、鼻窦炎、内脏转位”三联征[2]。具有以上三联征者为完全型Kartagener综合征，仅有内脏转位和支气管扩张者为不完全Kartagener综合征[3]。目前一般认为该征属于原发性纤毛运动障碍病(primary siliary dyskinesia，PCD)的一个亚型，是一类由纤毛结构缺陷所致的常染色体隐性遗传疾病，发生率约为1∶20 000。遗传性缺陷致纤毛结构和功能先天性异常，使气道的净化功能减弱，导致反复感染，形成支气管扩张、鼻窦炎、鼻息肉等。胚胎早期上皮纤毛运动障碍导致内脏不能顺利完成移位，形成内脏反位。

Kartagener综合征患者多以肺部感染、鼻窦炎症状就诊，主要症状有反复咳嗽、咯痰、痰中带血或咯血及鼻塞、流涕、嗅觉减退等。主要体征有内脏反位、鼻窦压痛等。

Kartagener综合征常在儿童或青少年时期发病，但易被误诊。本例患者的病史可以追溯到青少年时期，由于没有获得及时的诊断，长期反复发生的呼吸道感染导致发展至慢性阻塞性肺病。该病主要的诊断依据：(1)支气管扩张症；(2)鼻窦病变；(3)内脏转位，其中右位心为诊断的必备条件。本例患者有反复咳嗽、咯痰病史，查体轻度鼻塞、右位心，两肺广泛湿啰音，结合鼻窦炎及胸部CT、心电图而诊断本病。但确诊须行鼻腔或支气管黏膜活检，取得黏膜上皮细胞行电镜检查，以观察纤毛数目和结构异常[4]。因技术限制，本病例未行支气管黏膜纤毛超微结构病理检查及基因突变分析，属临床诊断。

Kartagener综合征的治疗原则为对症治疗，去除病因。主要给予抗感染、促进分泌物排出、增强机体免疫力等治疗。该病征预后较好，但若反复感染未经及时彻底的正规治疗，扩张的支气管感染加重，可形成多发性肺脓肿、肺心病，损害呼吸功能，最终发生呼吸衰竭[5]。Kartagener综合征尽管是少见病，但临床诊断并不困难，通过详细的询问病史、体格检查，结合相关影像学资料，可以明确诊断。临床医师应提高对本病的认识，对支气管扩张患者，应考虑该病的可能，注意有无鼻窦炎、内脏转位，以期尽早诊断及治疗，延缓肺结构的改变，改善患者的预后。

【参考文献】

[1]Gupta S,Handa KK,Kasliwal RR,et al.A case of Kartagener syndrome:importance of early diagnosis and treatment[J].Indian J Hum Genet,2012,18(2):263−267.

[2]Gu YQ,Li YW,Li XW.Report of 3 cases of Kartagener syndrome[J].Chin J Pract Intern Med,2004,24(11):703.[顾月清,李延文,李晓文.Kartagener综合征3例报告[J].中国实用内科杂志,2004,24(11):703.]

[3]Li H,Shi RP.One case of Kartagener syndrome and literature review[J].Chin J Lung Dis(Electron Ed),2012,5(6):575−576.[李 华,施蓉萍.Kartagener综合征1例并文献复习[J].中华肺部疾病杂志(电子版),2012,5(6):575−576.]

[4]Yoo Y,Koh YY.Current treatment for primary ciliary dyskinesia conditions[J].Except Opin Pharmacother,2004,5(2):369.

[5]Carlén B,Stenram U.Primary ciliary dyskinesia[J].Ultrastruct Pathol,2005,29(3−4):217−220.