发作性运动诱发性运动障碍1例

王仙伟

浙江省台州医院神经内科 台州 317000

发作性运动诱发性运动障碍1例

王仙伟

浙江省台州医院神经内科 台州 317000

发作性运动障碍；颤证

发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）是临床上少见的一种神经系统疾病，表现为发作性不自主运动等锥体外系症状，多见于儿童和青少年，由突然运动而诱发，因其临床表现具有发作性、刻板性、反复性及短暂性的特点，与癫痫发作症状相似，极易与癫痫混淆，虽然近年来PKD逐渐被临床医生所认识，但误诊率仍高，我们最近发现该病1例，报道如下。

1 病历介绍

患者男，13岁，中学生，以反复发作性肢体抖动4月余就诊。患者家属诉4个月前，患者在静坐改为站立位时，出现左侧上肢和下肢抖动，抖动幅度细微，持续5s左右缓解，发作期间意识清楚，能回忆当时情景，无视、听障碍，无头痛头晕，无恶心呕吐，无二便失禁。后患者肢体抖动反复发作，频繁发作一天可达20多次，均在静止到运动过程中或突然肢体端用力时发作，每次上下肢抖动均局限于一侧，或左或右，发作时间在数秒钟内，无意识障碍，患者自我感觉每次发作前均有发作侧肢体的肌肉紧张感作为前兆，但不能控制。查体：神清，智力正常，脑神经未见异常，四肢肌力5级、肌张力正常，腱反射双侧对称正常，无明显深浅感觉异常。脑膜刺激征（-），病理征（-）。辅助检查：头颅MRI及动态脑电图无异常。上海华山医院：富脯氨酸跨膜蛋白2（PRRT2）基因检测（+）。患者为预产期前3周剖腹产，否认特别个人史和家族史。……