乳腺癌患者血浆循环DNA中Sox17基因甲基化检测的临床意义

符德元 任传利2 谭好升 魏金丽 祝玉祥 何春兰 邵稳喜 章佳新

1. 江苏省苏北人民医院甲状腺乳腺外科，江苏 扬州 225001 ；

2. 江苏省苏北人民医院临床检验中心，江苏 扬州 225001

乳腺癌患者血浆循环DNA中Sox17基因甲基化检测的临床意义

符德元1任传利2谭好升1魏金丽1祝玉祥1何春兰1邵稳喜1章佳新1

1. 江苏省苏北人民医院甲状腺乳腺外科，江苏 扬州 225001 ；

2. 江苏省苏北人民医院临床检验中心，江苏 扬州 225001

背景与目的：在乳腺癌发生、发展过程中，甲基化异常是导致抑癌基因失活的重要机制，是一种可用于肿瘤诊断及预后判断、有价值的生物标志物。本研究旨在通过检测乳腺癌组织及其相应的血浆循环DNA中Sox17基因的甲基化状况，探讨其在乳腺癌早期诊断和预后判断方面的应用价值。方法：采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation specific-PCR，MSP)法，对86例乳腺癌组织、36例乳腺良性肿瘤的癌旁正常组织及其配对的血浆循环DNA中Sox17基因启动子甲基化进行检测，并结合乳腺癌的主要临床病理特性进行分析。结果：86例乳腺癌组织中Sox17基因启动子的甲基化率为77.9%(67/86)，与其相应血浆循环DNA中Sox17基因启动子的甲基化率为61.6%(53/86)，36例癌旁正常乳腺组织及血浆中均未检测到Sox17基因异常甲基化。患者血浆循环DNA中Sox17基因启动子的甲基化与肿瘤组织中该基因的甲基化显著相关(r=0.502，P=0.000)。在乳腺癌组织标本中Sox17基因甲基化率与患者肿瘤分期(χ2=6.18，P=0.041)、淋巴结转移(χ2=13.54，P=0.001)显著相关，在血浆标本中，Sox17基因甲基化率与患者肿瘤分期(χ2=27.06，P=0.000)、肿瘤大小(χ2=9.65，P=0.007)及淋巴结转移(χ2=20.80，P=0.000)显著相关，与患者年龄、组织学分级及ER、PR、HER-2/neu等指标差异无统计学意义(P＞0.05)。……