葡萄糖脑苷脂酶基因多态性与帕金森病的相关性研究

司君增，魏丽萍，郭秀玲，宋方禹，亓勤德

（莱芜市人民医院神经内科，山东 莱芜 271199）

·论著·

葡萄糖脑苷脂酶基因多态性与帕金森病的相关性研究

司君增，魏丽萍，郭秀玲，宋方禹，亓勤德

（莱芜市人民医院神经内科，山东 莱芜 271199）

目的研究中国山东人群帕金森病患者的葡萄糖脑苷脂酶(Glucocerebrosidase，GBA)基因N370S、V394L和L444P突变位点多态性，探讨GBA基因突变与帕金森病的相关性。方法应用PCR产物直接DNA测序法对60例帕金森病患者及60例正常对照组的9、10号外显子进行检测，然后进行测序对比分析。结果测序结果显示帕金森病患者和正常对照组的GBA基因外显子9和外显子10核苷酸序列完全一致，未发现突变点。结论该研究不支持GBA基因N370S、V394L和L444P突变位点是中国山东人群帕金森病的危险因素。

帕金森病；葡萄糖脑苷脂酶基因；基因突变

帕金森病(Parkinson's disease，PD)是一种中老年人常见的运动障碍疾病。由于该病具有较强的致残性，严重影响了患者的正常工作及生活，给患者家属及社会带来了沉重的负担，已成为社会关注的焦点之一[1]。研究易感候选基因是探索PD这种复杂疾病的关键步骤。近年来，GBA基因成为研究的热点，而且，不同种族不同区域人群有遗传异质性，之前的研究结果不一[2-3]。重要的是，中国人群PD患者基数庞大，中国大陆山东人群尚未有类似报道，说明开展对山东人群的GBA基因与PD相关性的深入研究，具有重要的意义。

1 资料与方法

1.1 一般资料病例组系2011年9月至2013年7月山东省莱芜市人民医院、山东大学齐鲁医院、山东省立医院神经内科门诊及住院的帕金森病患者，帕金森病的诊断参照英国脑库的诊断标准。……