吕爽

基因检测技术近日再度进入医疗健康热词榜。在其被叫停四个月后,2014年6月30日,国家食药监总局经审查,批准了两种基因测序仪和两种检测试剂盒的医疗器械注册。据悉,这批产品可通过对孕周12周以上的高危孕妇外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序,对部分胎儿染色体异常进行无创产前检查和辅助诊断。
这意味着,35岁以上或初次血清学筛查证实有唐氏高危风险的孕妇,可在医院选择接受无创产前基因检测,避免羊水穿刺、脐血穿刺等效率较低、风险较高的产前诊断。
与医学应用相比,基因检测更大的市场在商业检测机构。也就是说,通过对自身基因的解读,你不仅可以获知自己的疾病易感基因,甚至还能提前知道自己将生一个怎样的孩子。
基因检测并非仙丹妙药,但它是一份实实在在的身体使用建议手册。基因检测能改变什么?近日,中国科学院北京基因组研究所副所长于军教授接受了《瞭望东方周刊》的专访。
高龄产妇的无创检测
《瞭望东方周刊》:这批基因检测产品获批,是否意味着医院马上可以向孕妇提供“无创产筛”服务?
于军:是。这其实早就是一项常规检查了。在叫停之前,很多医院都用基因检测的方法为高龄产妇做过检查。只是因为2014年2月,国家食药总局、国家卫生计生委联合叫停了所有的二代基因测序临床应用,所以当时这项检测也被叫停了。
《瞭望东方周刊》:无创产前基因检测的优势是什么?……