产前超声心动图诊断胎儿主动脉弓发育异常与合并畸形的临床价值

缪 伟

（山东省潍坊市人民医院超声医学科，山东 潍坊 261041）

胎儿先天性心脏发育畸形是胎儿出生缺陷中最常见的影响围产儿结局的先天发育异常之一。产前超声心动图出现于上世纪80年代，近些年来发展迅速，也越来越受到重视，是目前产前筛查胎儿畸形最有效的方法。先天性主动脉弓发育异常的种类比较多，严重危害新生儿的生命健康，其血流动力学变异也大，但超声心动图对其常见类型能做出比较准确的诊断[1]。本研究旨在通过研究产前超声心动图对胎儿心脏主动脉弓先天发育异常的诊断，探讨胎儿主动脉弓畸形的常见类型、合并畸形和超声心动图表现。

1 资料与方法

1.1 一般资料

收集2010年10月—2013年5月在潍坊市人民医院进行产前超声心动图筛查的孕17～40周胎儿，孕妇年龄20～43岁，平均（27.8±4.11）岁，孕妇8 321例。确诊的胎儿心脏先天畸形共304例，其中主动脉弓先天性畸形共37例。

1.2 仪器和方法

采用美国GE公司生产的GE Vivid 7 Dimension彩色多普勒超声诊断仪，选用4C探头，频率为3.5～5.0 MHz，选择出厂配置的胎儿心脏检查专用条件，并根据具体情况进行个体化的设置，孕妇超声检查的时间窗一般为24～28周。

胎儿超声心动图检查：首先对胎儿的胎位进行判断，然后确定胎儿心脏在胸腔内的位置和心轴方向。然后采用心脏节段顺序法进行分析，依次取胎儿心脏四腔、五腔、左室流出道、右室流出道、心底大动脉短轴、左室长轴、主动脉弓、动脉导管弓、三血管等常规切面探查，诊断胎儿主动脉弓畸形主要依靠三血管切面，同时判断有无合并其他心内畸形。二维、彩色多普勒检查方法及观察内容主要在三血管-气管切面上了解胎儿主动脉横弓、肺动脉、上腔静脉、动脉导管排列以及内径、比值、血流流向变化有无异常情况[2]。

2 结果

2.1 主动脉弓畸形的分类

胎儿复杂主动脉弓畸形中主动脉弓缩窄22例（图1），主动脉弓离断2例（图2），先天性动脉环11例（其中右位主动脉弓 9例（图3）、双主动脉弓2例（图4）），升主动脉闭锁 2例（图5）。其中同时合并其他心脏畸形24例，合并的畸形情况见表1。

表1 主动脉弓先天发育异常种类和合并心内畸形情况

2.2 合并心内畸形种类情况

主动脉弓先天发育异常合并最多的心内畸形是室间隔缺损，共15例。其中主动脉弓缩窄合并最多的畸形是室间隔缺损，共10例（图6），然后分别是左室发育不良7例（图7）、永存左上腔2例、右位心1例、右室双出口1例、不完全性房室间隔缺损1例、肺动脉瓣狭窄1例。2例主动脉弓离断分别合并部分型房室间隔缺损、永存左上腔和室间隔缺损。2例升主动脉闭锁分别合并室间隔缺损、主动脉弓缩窄及左室发育不良。11例先天性动脉环中9例右位主动脉弓，2例双主动脉弓。仅有2例右位主动脉弓合并室间隔缺损。

2.3 随访和病理解剖

本组37例主动脉弓畸形胎儿中，选择终止妊娠25例，失访12例。病理解剖证实的11例，其中主动脉弓缩窄9例、主动脉弓离断1例、先天性动脉环1例，11例均合并心内畸形，其中7例合并室间隔缺损（图6，8），为最多的心内畸形。病理解剖证实的11例中有1例主动脉弓离断误诊为主动脉弓缩窄。漏诊合并心内畸形2例，分别是部分肺静脉异位引流和室间隔缺损。

2.4 不同种类主动脉弓先天发育异常产前超声心动图表现

不同种类主动脉弓先天发育异常产前超声心动图表现见表2。

表2 不同胎儿主动脉弓先天发育异常在三血管-气管切面的超声表现

3 讨论

主动脉弓包括横弓和狭部两部分。胚胎发育期一共可出现6对腮动脉弓，在正常发育过程中，第1、2、5对腮动脉弓相继消失，第6对腮动脉弓右侧形成肺动脉，左侧形成动脉导管或动脉导管韧带，第3对腮动脉弓形成颈总动脉和一部分颈内动脉，第4对腮动脉弓左侧形成主动脉弓，右侧形成头臂动脉和右锁骨下动脉干，若上述腮动脉弓在发育过程中发生异常，则出生后可形成各种主动脉弓先天发育异常[3]。临床上常见的有主动脉弓位置和数目异常、主动脉弓离断、主动脉弓缩窄等，常伴有心内心外畸形。严重的主动脉弓先天发育异常如果产前没能准确诊断，在出生后动脉导管关闭可以导致新生儿循环障碍和心力衰竭，造成新生儿死亡。

主动脉弓缩窄[4]是指主动脉的局限性狭窄病变，多发生于主动脉狭部。可分两类：局限性狭窄，多发生在动脉导管或导管韧带处，也被称为导管旁型；管状狭窄，发生在主动脉弓远端和主动脉峡部之间，多成管状狭窄。在本组各种主动脉弓先天发育异常中，主动脉弓缩窄所占比例最高，为59.4%（22/37），该结果与陈琮瑛等[5]的研究结果不同，陈琮瑛等研究认为主动脉弓先天畸性中所占比例最高者为右位主动脉弓及其分支异常，占57.1%（52/91）。本组中右位主动脉弓及分支异常仅占总数的29.7%。我们发现在孕期诊断主动脉弓缩窄并不容易，是主动脉弓畸形中最难诊断的一种先天性心脏疾患。部分缩窄程度不重的胎儿的发病是渐进性的，初期时产前超声心动图表现甚至正常。我们曾经遇到过2例胎儿产前超声心动图检查仅能提示主动脉弓内径偏窄（最窄处内径均>3.0 mm），但出生后和孕晚期复查发现渐进发展为典型主动脉弓缩窄（最窄处内径均<3.0 mm）。产前诊断主动脉弓缩窄须在孕期多次复查，近足月时主动脉弓直径<3 mm，同时伴有右心面积增大、肺动脉和主动脉内径增宽方可提示主动弓缩窄，最大限度减少漏误诊情况的出现。

主动脉弓离断是指升主动脉与降主动脉之间的连续性中断，没有血流通过，降主动脉的血流由动脉导管供应，是一种少见的先天性心脏畸形。单纯主动脉弓离断少见，室间隔缺损和动脉导管未闭是最常见的心内合并畸形，被称为主动脉弓离断三联症，也可合并共同动脉干、大动脉转位、主肺动脉间隔缺损、右位主动脉弓、瓣膜狭窄和闭锁等畸形。1959年Caloria等[6]根据主动脉离断的位置将其分为3型：A型，中断部位在左锁骨下动脉起始部远端；B型，中断部位在左颈总动脉与左锁骨下动脉之间；C型，中断部位在无名动脉与左颈总动脉之间。因为主动脉弓离断，左室血液流出受阻，致左心压力增高，使右心房血液经卵圆孔向左房分流减少，致右心容量负荷增大，诱发右心扩张增大，因左心血流量减少，常合并左心发育不良综合征。本组2例主动脉弓离断分别合并部分型房室间隔缺损、永存左上腔和室间隔缺损。

主动脉闭锁是一种罕见的先天性心脏病，预后极差，出生后生存期极短[7]。主要病理学改变是主动脉闭锁，主动脉弓和升主动脉发育不良，胎儿期依靠动脉导管存活。其不是一种独立存在的先天性心脏畸形，还同时多伴有左室发育不良综合征或室间隔缺损。主要超声表现为主动脉弓和升主动脉狭窄，左室内血流进入不到主动脉，三血管切面上动脉导管或发育异常的主动脉弓内可以见到反向血流（图9）。本组共2例，分别合并室间隔缺损、主动脉弓缩窄及左室发育不良。

血管环由Wolman于1939年首先报道，约占先天性心脏病的1%～2%[8]，可以完整或部分包绕和压迫气管和食管，产生呼吸困难或吞咽困难等症状，并可以压迫迷走、喉返神经，从而引起相关症状。Backer等[9]认为95%以上的血管环可归纳为4种类型：双主动脉弓、右位主动脉弓、无名动脉压迫及肺动脉吊带。文献报道双主动脉弓是血管环中最常见的类型，约占33%～75%[10]。但我院诊断发现的11例血管环的胎儿中，双主动脉弓仅有2例，占18.2%，其余9例均为右位主动脉弓，与Backer等报道不同，未发现肺动脉吊带和无名动脉压迫情况，考虑为无名动脉压迫情况在胎儿期的诊断比较困难。本组胎儿期血管环中发病率最高者为右位主动脉弓，与传统资料不符，其原因有待于积累资料进一步研究。成人大部分血管环不发病，仅在无意中查体发现。我们考虑有无压迫症状可能与血管环的大小面积及构成动脉环之间距离有一定关系，有待于进一步积累产前和产后资料用统计方法做出说明，从而指导血管环胎儿的最终结局，指导优生优育。单纯的右位主动脉弓及其分支异常者及主动脉弓缩窄者预后良好[5]。

我国每年有20余万先天性心脏病患儿出生，占各种先天性畸形发病率的首位，其高发病率和死亡率严重影响我国的优生和人口素质，主动脉弓畸形就属于其中之一。目前产前超声心动图是诊断胎儿先天性心脏畸形首选的检查方法[11-12]，二维超声和彩色多普勒检查是最基本最值得信赖的方法，其他新技术的出现可以起到一定的辅助诊断作用。新生儿和成人在利用超声心动图诊断主动脉弓发育异常时，由于肺气影响，造成透声窗小，增加显示难度，容易漏诊和误诊，是心脏疾病超声诊断中的难点和研究热点。但胎儿在母体内肺脏处于不张状态，肺内没有气体，所以超声波可以穿透，给胎儿心脏的超声检查创造了条件，可以直观的显示和观测胎儿心底大血管和食管、气管的位置关系。产前超声心动图在诊断大动脉先天发育异常方面有其独特的优越性。

胎儿主动脉弓先天发育异常在产前超声心动图心底短轴三血管系列切面的表现具有特异性，当主动脉弓、肺动脉主干、上腔静脉位置、数目、内径比例[13]、血流方向发生异常时，要考虑主动脉弓可能有先天异常的情况，为早期诊断提供依据。Yoo等[14]和Yagel等[15]在胎儿心底短轴三血管系列切面诊断大动脉畸形方面做出了奠基性的工作，使得产前诊断主动脉弓先天发育异常成为可能，心底短轴切面容易获得，在诊断胎儿大血管发育异常时有其特异性表现。综上所述，产前超声诊断胎儿主动脉弓先天发育异常具有重要的临床意义和使用价值。

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