着色性干皮病一家系的XP基因突变检测

张正中 牟韵竹 杨浩 杨萍 刘一平 唐芹芹 刘林莉 陈星 眭维耻

【摘要】 目的检测1个着色性干皮病家系的XPA和XPC基因突变。方法收集1个着色性干皮病家系的临床资料，采集先证者及其家庭成员的外周血标本，提取外周血白细胞中的DNA，采用PCR反应扩增XPA和XPC所有外显子编码区及其侧翼序列，通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。结果该着色性干皮病家系未发现XPA和XPC的致病性基因突变。结论尽管XPA和XPC是国内比较常见的着色性干皮病亚型，但该家系可能属于其他的亚型。

【关键词】着色性干皮病；突变；XPA ；XPC

【Abstract】Objectives To identify pathogenic mutation of the XPA and XPC gene in one familial cases of xeroderma pigmentosum.

MethodsWe collected blood samples and clinical data from one familial cases of xeroderma pigmentosum. Genomic DNA was extracted from peripheral blood. All the coding exons and exon-intron flanking sequences of XPA and XPC gene were amplified by polymerase chain reaction and products were analyzed by direct sequencing.

ResultsNo XPA and XPC pathogenic mutation was found in this family with xeroderma pigmentosum.

ConclusionsAlthough XPA and XPC is a more common subtypes with xeroderma pigmentosum in the domestic, but this family may be other subtypes.

【key words 】 Xeroderma Pigmentosum / XPA / XPC / mutation

【中图分类号】R722.12 【文献标识码】B【文章编号】1004-4949(2014)07-0038-02

着色性干皮病（Xeroderma Pigmentosum，XP）是一种极其少见的常染色体隐性遗传性损容性皮肤病，严重危害患者身心健康。1870年由匈牙利裔的皮肤病教授Kaposi首先描述，1882年命名［1］。其主要临床特征为皮肤对日光、特别是紫外线高度敏感，皮肤干燥脱屑，雀斑样色素沉着，皮肤易癌变。XP已发现7组互补型(XPA、XPB、XPC、XPD、XPE、XPF、XPG)和1种变异型(XPV），遗传互补分析研究表明，XP互补组的分布有一定的地区性，日本人A组最多，欧美国家C组和D组分布较广泛，中国人C组居多［2］。XP(A—G)和XPV基因已经被全部定位克隆。本文对XP 1个家系进行XPA和XPC基因的突变检测。

1、 材料与方法

1.1 临床资料

收集来自四川的1个着色性干皮病家系的临床资料。先证者吕小会，女，18岁。因暴光部位起色斑15年，颜面变形6年就诊。患者出生时肤色无明显异常，15年前（2、3岁时）患者暴光部位开始起点状色斑，后皮疹缓慢逐年增多，变密集，为褐色或黑色斑点、斑片。……