Axenfeld-Rieger综合征1例

王笃亲 谢学军 秦学维

2成都中医药大学附属医院眼科，成都610072

3成都中医药大学研究生院，成都610072

患者禹某，女，23岁。因体检发现“左眼眼压偏高”，于2013年11月25日就诊于我院。眼部检查：裸眼视力右眼0.6，左眼0.3，矫正视力双眼1.0。非接触眼压计测量眼压：右眼20 mmHg，左眼23 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。双眼眼位正，结膜无充血，角膜透明，前房中央轴深3 CT，周边1/3 CT，双眼颞侧虹膜基质萎缩变薄，失去正常纹理，可见虹膜与角膜粘连，瞳孔直径约5 mm，对光反射存在，玻璃体透明。眼底检查：右眼视盘C/D=0.6，左眼视盘血管明显向鼻侧移位，颜色苍白，C/D=0.9（图1）。双眼房角镜检查：见角膜后胚胎环，即明显突起前移的Schwalbe线，周边虹膜附于其上。视野检查：左眼视野上半部缺损。眼前节光学断层扫描（OCT）：右眼虹膜前粘连，周边前房消失（8～11钟位），左眼虹膜膨隆，周边前房变窄（1～4钟位）（图2）。角膜内皮细胞数目和形态正常。追问病史父母非近亲结婚，无家族眼病史，无全身其他疾病，诊断为Axenfeld-Rieger综合征。予0.25%噻吗洛尔滴眼液，双眼，日2次，同时配合中医辨证施治，予八珍汤加减。1个月内双眼眼压控制在12～14 mmHg。

讨论

Axenfeld-Rieger综合征是一种比较罕见的染色体遗传性疾病，多为显性遗传，但也有散发病例的报道〔1〕。发生基因突变的染色体位点主要是PITX2、FOXC1和PAX6〔2〕。临床上约50%的患者发生青光眼，且较多见于婴幼儿和儿童〔1〕。其发病机制为，从神经嵴细胞演变而来的眼前节组织在妊娠末期发育停止，导致虹膜和前房角原始内皮细胞层的不正常的停滞和房水排出结构的变异〔3〕。本例患者为23岁的年轻女性，眼部检查见典型的双眼角膜后胚胎环，双眼颞侧虹膜基质萎缩，视盘及视野出现青光眼性损害，全身并无其他症状，因此应诊断为Axenfeld-Rieger综合征，属散发病例。……