超声心动图对唐氏筛查胎儿先心病的诊断

王荷芬，张鲁康，张 丽

(浙江省义乌市妇幼保健院超声科，浙江 义乌 322000)

超声心动图对唐氏筛查胎儿先心病的诊断

王荷芬，张鲁康，张 丽

(浙江省义乌市妇幼保健院超声科，浙江 义乌 322000)

目的 探讨胎儿超声心动图在唐氏筛查高危胎儿先天性心脏畸形中的诊断作用。方法 收集2012年11月至2014年11月间共4 875例妊娠22～28周的孕妇，依据唐氏筛查结果将其分为高风险、低风险、未检查3组。选用胎儿超声心动图软件，应用局部放大功能，采用心脏四腔心观、五腔心观、左右室流出道观、大血管短轴观、上下腔静脉及三血管-气管平面观，判断胎儿是否发生先天性心脏病。结果 在4 875例受检者中，唐氏筛查低风险者3 656例，高风险者147例(21-三体103例，18-三体36例，Turner8例)，其余1 072未进行染色体检查。超声心动图提示在合并有先天性心脏病的胎儿中，唐氏筛查高风险组的引产率明显高于低危组(χ2=5.08，P=0.02)。唐氏筛查高风险组的先天性心脏病发生率显著高于低风险组(χ2=718.89，P=0.00)。结论 唐氏筛查高风险组中21-三体者多见，存在染色体核型异常的发生率也较高。超声心动图检查发现，高风险组的心脏畸形发生率远高于低风险组。及早对唐氏筛查高危患者进行产前检查，对减少围产期胎儿死亡具有重要意义。

唐氏筛查；超声心动图；先天性心脏病；胎儿

目前我国胎儿出生缺陷的发生率在5.6%左右，而先天性心脏病是最常见的重症先天性畸形，约占活婴的0.8～1%[1]。近年来，围产期先天性心脏病发生率呈逐年上升趋势，不但严重危害儿童生存和生活质量，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担[2-3]。因此详尽的产前诊断能为孕妇提供更好的孕期咨询，并且能够降低新生儿出生缺陷的发生率。胎儿超声心动图是产前胎儿心脏检查的重要无创诊断技术之一。近年来，随着胎儿超声心动图技术的普及，胎儿先天性心脏病的产前诊断获得了较大发展[4]。目前，多项研究显示，患有心脏畸形的胎儿存在染色体核型异常的发生率较高[5-6]。本文对4 875例孕妇采用胎儿超声心动图及唐氏筛查方法比较诊断先天性心脏病发生情况。

1 资料与方法

1.1 研究对象

选择2012年11月至2014年11月期间，在浙江省义乌市妇幼保健院常规产前检查、二维筛查胎儿心脏有病变或有高危病史且妊娠22～28周的孕妇4 875例作为筛查对象。孕妇年龄17～43岁，平均年龄(27.8±8.4)岁。依据唐氏筛查结果将其分为高风险、低风险、未检查3组，其中唐氏筛查高风险组147例、低风险组3 656例，未检查组1 072例。

1.2 仪器

使用GE Voluson-E8、飞利浦 IE-33等超声诊断仪，腹部凸阵探头频率为1.0～5.0MHz，容积探头4.0～8.0MHz，相控阵探头频率S3.0～8.0MHz和S1.0～5.0MHz。

1.3 方法

在妊娠12周及16周时分别对孕妇进行唐氏筛查和胎儿超声心动图。根据结果并结合孕妇及胎儿的高危因素，对唐氏筛查高危的孕妇，告知其家属出现唐氏胎儿的可能风险，若家属要求妊娠，与唐氏筛查低危孕妇于妊娠18周和22周再进行唐氏筛查和超声心动图。

高危病史包括胎儿因素和母体因素，其中胎儿危险因素有：心外解剖畸形、染色体异常、心率失常、颈项透明层增厚；母体危险因素有：先天性心脏病家族史、母体代谢异常(糖尿病)、母体致畸因素、母体肥胖[7]。

1.3.1 唐氏筛查情况

在妊娠第12周及第18周，抽取孕妇静脉血2mL左右，检测血清甲胚蛋白、绒毛膜促性腺激素以及雌三醇等，再根据患者的孕周、年龄、体重等，由唐氏筛查计算软件进行分析，得出唐氏危险系数，以危险系数>1/275判定为高危唐氏胎儿，反之则为低危。

1.3.2 胎儿超声心动图的检查

在妊娠第16周及第22周进行胎儿超声心动图检查。先常规进行产前超声检查，评估生长发育情况，通过胎儿超声心动图的多个切面着重观察心脏结构，包括心脏整体状况，房室结构，瓣膜开放，肺动脉与心脏连接，检出胎儿的先天性心脏病，其包括房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、心内膜垫缺损等。若在检测过程中出现单个与胎儿骨骼回声相似的点状回声定义为心室强回声斑。排外在胎儿超声心动图中观察到合并有其他系统畸形的胎儿，例如脑裂、脑积水、神经管缺陷等。

具体方法：选用胎儿超声心动图软件，应用局部放大功能，采用心脏四腔心观、五腔心观、左右室流出道观、大血管短轴观、上下腔静脉及三血管-气管平面观对胎儿进行观察。首先观察胃泡、腹主动脉、下腔静脉位置，以判断有否内脏反位；再观察静脉-心房连接关系及心房-心室连接关系，主动脉和肺动脉位置、起源、走形，以及与左右室连接关系，以判断有否大动脉转位；观察心尖朝向，左右房室大小比例，房室间隔及房室瓣形态、回声、活动情况，室间隔与主动脉的连续情况以及室壁活动协调情况。

将心脏有形态结构改变者归为异常，心脏强光斑及三尖瓣少量返流则不作为异常，若几种疾病有交叉重叠时，则以较严重疾病归类。妊娠22～28周的孕妇一般均做1～2次超声检查，发现严重复杂性先天性心脏病及早终止妊娠。继续妊娠者跟踪随访(不包括卵圆孔未闭、动脉导管未闭、小的室间隔缺损、轻度半月瓣狭窄、部分型肺静脉异位引流、轻度主动脉弓缩窄)。

1.4 统计学方法

2 结果

2.1 唐氏筛查结果

在4 875例受检者中，唐氏筛查低风险者3 656例；高风险者147例；其中21-三体综合征103例，18-三体综合征36例，神经管畸形高风险8例，其余1 072染色体未检查。

2.2 胎儿超声心动图检查结果

经胎儿超声心动图检查显示，唐氏筛查低风险组先天性心脏病有43例，发病率为1.18%；唐氏筛查高风险组先天性心脏病有54例，发病率为36.73%；唐氏筛查未检查者先天性心脏病有20例，发病率为1.87%。大多数胎儿心脏均见强光斑，三尖瓣轻度返流的比例也较高；而单纯的心脏强光斑在唐氏筛查结果中无明显意义。胎儿超声心动图检查具体情况见表1。

表1 胎儿超声心动图检查结果[n(%)]

Table 1 Results of fetal echocardiography[n(%)]

2.3 唐氏筛查结果低风险与高风险两组的先天性心脏病发生率情况

唐氏筛查高风险组的先天性心脏病发生率显著高于低风险组(P<0.05)，见表2。

表2 唐氏筛查结果不同风险组先天性心脏病患病率的比较[n(%)]

Table 2 Comparison of the incidence of congenital heart disease among groups with different risk in Down’s screening[n(%)]

2.4 唐氏筛查高风险组与低风险组合并先天性心脏病引产情况

经胎儿超声心动图检查显示，先天性心脏病共97例，其中低风险组引产9例，高风险组引产23例(大部分为严重、复杂性先天性心脏病)，其余2例引产为未做染色体检查者；继续妊娠者65例，其中出生后死亡者3例，手术治疗24例，38例经上级医院复查诊断基本一致，仍在随访中。唐氏筛查高风险患者引产率明显高于低风险组，差异有统计学意义(P<0.05)，见表3。

表3 两组患者合并先天性心脏病引产情况比较[n(%)]

Table 3 Comparison of abortion between two groups combined with congenital heart disease [n(%)]

2.5 先天性心脏病类型

唐氏筛查高风险组的心脏畸形发生率高于低风险组，而且复杂先天性心脏病较多见，图1、图2、图3；而低风险组的心脏畸形以室间隔缺损及法洛四联症为多见，见图4、图5。

Fig.3 Complete atrioventricular common channel

Fig.5 Tetralogy of Fallot, ventricular septal defect and aortic overriding

3 讨论

胎儿超声心动图作为产前胎儿心脏检查的重要无创诊断技术，已在全国范围内广泛推广。既往有多项研究显示：心脏畸形的胎儿存在染色体核型异常的发生率较高，达30%～40%[8-9]。患有先天性心脏病的胎儿发生染色体异常的比例要远高于同期的正常胎儿[10]。

3.1 唐氏筛查与先天性心脏病

本文对孕22～26周的孕妇进行胎儿超声心动图观察，这期间胎儿的羊水适中，透声条件好，胎儿心脏大小较合适，结构显示清晰，能较易显示多切面的胎儿心脏。妊娠晚期因羊水量减少、胎儿活动受限等因素影响，对于超声图像有一定的干扰[11]。本资料显示：唐氏筛查高风险组的先天性心脏病发生率显著高于低风险组(P<0.05)。在高风险组中，由于过多的危险因素暴露，常导致胎儿在妊娠期就出现各类畸形，其中，以先天性心脏病多见。

据统计，在出现有染色体异常的胎儿中，绝大部分伴有心脏畸形，以心外畸形多见，发病率为50%～70%[12-13]。心外畸形的存在往往是一种染色体异常在临床表现中的一种特定表征，而非单纯的一种畸形。对于仅存在心脏畸形的胎儿，其染色体异常的发生率与普通胎儿相比也有升高。因此，这类胎儿的父母进行遗传咨询是必要的，对于减少畸胎的出生具有重要意义。

3.2 唐氏筛查高风险中先天性心脏病的特点

本文发现在高风险组中，以复杂先天性心脏病较多见，而低风险组的心脏畸形发生率较低，以室间隔缺损及法洛四联症为多见。有研究报道，与染色体异常最相关的特定心脏畸形主要包括房室隔缺损、室间隔缺损以及法洛四联症。与染色体相关最小的特定心脏畸形主要包括大动脉转位及内脏异位综合征[14]。在唐氏筛查有高危因素的患儿中，由于染色体出现异常的机会较大，常发生基因表达调控的不协调，导致心脏在胚胎时期发育畸形，造成胎儿存活率偏低[15]。当存在胎儿水肿，胎儿心律失常，胎儿宫内生长发育迟缓，以及任何其他胎儿畸形时，胎儿心血管畸形的发生率增加，15%～25%的胎儿心血管畸形伴有染色体异常。大多数患先天性心脏病的胎儿并没有明确的危险因素[16]。尽管如此，对于有明确先天性心脏病危险因素的胎儿，一直以来要求行胎儿超声心动图检查，它在胎儿先天性心脏病的产前诊断、随访观察和治疗方案制定等方面具有重要价值。

3.3 孕妇的产前咨询

胎儿心脏畸形是围产期胎儿死亡的主要原因，特别是唐氏筛查高危的胎儿，发生畸形的概率明显更高[17]。在产前咨询中，对于出现有高危因素以及拒绝行产前诊断的孕妇，更应定期行胎儿超声心动图排外先天性心脏病[15]。为胎儿出生后的进一步治疗、随访做准备，并且可以提供早期精确影像学及临床信息。

综上所述，唐氏筛查高风险组中21-三体者多见，存在染色体核型异常的发生率也较高。超声心动图检查发现，染色体高风险组的心脏畸形发生率远高于低风险组，及早对唐氏筛查高危患者进行产前检查，对于减少围产期胎儿死亡具有重要意义。

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[专业责任编辑：杨文方]

Diagnosis of congenital heart diseases in Down’s screening by fetal echocardiography

WANG He-fen, ZHANG Lu-kang, ZAHNG Li

(DepartmentofUltrasound,MaternalandChildCareServiceCentre,ZhejiangYiwu322000,China)

Objective To explore the role of fetal echocardiogram in diagnosis of congenital heart disease in high-risk fetus detected in Down’s screening. Methods From November 2012 to November 2014 totally 4 875 pregnant women at gestational age of 22-28 weeks were divided into high-risk group, low-risk group and unexamined group according to Down’s screening results. By using zoom technique, fetal echocardiogram software was used to judge whether congenital heart diseases developed from the views of four chamber, five chamber, long axis view, short axis view, superior and inferior vena cava and three-vessel-trachea view. Results In 4 875 detected cases, 3 656 were classified into low-risk group and 147 were classified into high-risk group (103 cases of trisomy 21, 36 cases of trisomy 18, 8 cases of Turner). The other 1 072 cases did not take Down's screening. Echocardiography indicated that among fetuses complicated with congenital heart disease the abortion rate in high-risk group was significantly higher than in low-risk group (χ2=5.08,P=0.02). The incidence of congenital heart disease in high-risk group was obviously higher than that in low-risk group (χ2=718.89,P=0.00). Conclusion In high-risk group trisomy 21 is common and the incidence of chromosome abnormalities is higher. Echocardiography shows that the incidence of cardiac anomalies is remarkably higher in high-risk group than in low-risk group. Early prenatal examination for high-risk fetuses screened in Down's screening is of great importance for reducing perinatal mortality.

Down’s screening；echocardiogram；congenital heart disease；fetus

2015-03-09

王荷芬(1960-)，女，副主任医师，主要从事胎儿遗传性疾病的超声诊断工作。

10.3969/j.issn.1673-5293.2015.04.056

R540.4+5;R714.5

A

1673-5293(2015)04-0818-03