鱼鳞病的临床诊治

【摘要】目的　探讨分析鱼鳞病的诊断及治疗。方法 分析我院2010～2014年收治的52例鱼鳞病患者，对临床资料进行总结分析。结果　经我院精心治疗，50例患者治愈，2例好转。结论 鱼鳞病很难极治，但是通过及时有效的治疗治愈率很好。

doi:10.3969/j.issn.1674-9316.2015.13.077

作者单位：154200 黑龙江省鹤岗市萝北县人民医院

Diagnosis and Treatment of Disease Ichthyosis

LI Hefeng Luobei People's Hospital of Hegang in Heilongjiang， Hegang 154200， China

【Abstract】Objective To investigate the analysis and diagnosis and treatment of ichthyosis. Methods Analysed 52 cases of ichthyosis patients in our hospital from 2010 to 2014， clinical data were analyzed. Results With careful treatment in our hospital， 50 patients were cured ， 2 cases were improved. Conclusion Ichthyosis extremely is difficult to cure ， but through timely and effective treatment cure rate is good.

【Key words】 Ichthyosis， Treatment， Experience

鱼鳞病是一组常见的角化异常性遗传性皮肤病，俗称鱼鳞癣，中医称蛇皮癣。临床上以皮肤上出现片状似鱼鳞样的黏着性鳞屑为特点。常见的临床类型包括寻常型鱼鳞病、非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病、性连锁鱼鳞病、板层状鱼鳞并先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 ［1］。本病属遗传性皮肤病，大多数鱼鳞病的发病基因已经定位或被克隆。少数患者可能与感染或药物所致基因畸变、先天性维生素A作用不良有关。

1　临床资料

1.1　一般资料

回顾性分析我院2010～2014年收治的52例鱼鳞病患者，其中男性38例，女性14例，年龄在20～56岁，平均年龄（33±3）岁。

1.2　诊断

1.2.1　丑胎　丑胎属常染色体隐性遗传。胎儿全身覆盖很厚的三角形角质状鳞屑，似古代武士铠甲，丑角面容。多在母腹中成为死胎，或生后不久死亡。

1.2.2　火棉胶婴儿　火棉胶婴儿系几种遗传型的混合型。全身皮肤光亮紧张。似涂一层干燥的火棉胶薄膜，尔后可出现裂隙、脱屑，膜下皮肤发红、潮湿。因膜样物常致睑外翻、口唇外翻、鼻塌、耳壳变形，上下肢及指、趾呈半屈状等，但无其他发育畸形。历时2～4周后全身脱屑，呈鱼鳞病外观，上述伴发表现逐渐消除。

1.2.3　Neterton综合征　又名迂回线状鱼鳞病，系常染色体隐性遗传。女性罹患。出生后皮肤弥漫发红、脱屑，并出现多环形和匍行性角质增厚圈；有的仅显鱼鳞病样红皮病表现。伴竹节发、扭发、结节性脆发、脱发等。伴遗传过敏素质如哮喘等。

1.2.4　CHILD综合征　本病系性连锁显性遗传，女性罹患。半侧身体鱼鳞病样红皮病或带状炎症性红斑角化性损害。同侧上、下肢骨骼发育不全。患侧内脏和神经系统亦可伴发发育畸形。

1.2.5　Rud综合征 本病属常染色体隐性遗传。鱼鳞病样红皮病或黑棘皮病。智力发育不全、癫痫、侏儒、性腺发育不良、神经性耳聋、白内障、色素性视网膜炎、多发性神经炎、眼球震颤、斜视、糖尿病、脑电图异常等。患者除皮肤表现外具3种以上表现可予诊断。

1.2.6　Refsum综合征 本病属常染色体隐性遗传。常于儿童期发病。非典型色素性视网膜炎。慢性进行性多发性神经炎。神经性耳聋、小脑征等。鱼鳞病。血清植烷酸增高。

1.2.7　Sjogren-Larsson综合征 本病属常染色体隐性遗传。鱼鳞病，以四肢屈侧及腋窝、胭窝为主。痉挛性麻痹。智力发育不全，可显痴呆或白痴。可伴变性视网膜炎等。

1.2.8　获得性鱼鳞病 本病多发生于成人。伴发于恶性淋巴瘤、麻风、结缔组织病、甲状腺功能低下或严重营养缺乏等患者。鱼鳞病皮损一般较轻，且随原发病病情而变化，如原发病解决，皮肤症状亦消失。患者无家族遗传背景。

1.3　治疗方法

1.3.1　全身治疗 对症状较重或严重类型可口服13-顺维A酸，1～2 mg/（kg•d）或依曲替酯1 mg/（kg•d），能缓解症状。

1.3.2　局部治疗 用油脂霜剂可有一些效果。10%～15%尿素软膏、30%鱼肝油软膏等润滑剂外搽，可以预防皮肤水分蒸发及提高角质层水分的含量。3%～6%水杨酸软膏外用可利于角质溶解，但不宜大面积使用，以免致毒性反应。40%～60%丙二醇水溶液等也有较好的脱皮效果。目前较新的外用药有钙泊三醇、0.1%维甲酸霜或软膏。

1.3.3　表皮松解角化过度症 可能需要长期服用氯唑西林或红霉素。感染可用氯己定液外洗。对大多数鱼鳞病患者，异维A酸或阿维A酯1 mg/（kg•d）内服，是最有效的治疗方法。

1.3.4　预防常用温水浴，多用中性肥皂或浴液，避免使用碱性肥皂，或于浴水中加入少许食盐，对防止皮肤干燥有效。目前尚无根治疗法，临床主要对症治疗，缓解症状。

2　结果

经我院治疗后，50例患者治愈，2例患者好转。

3　讨论

鱼鳞病是一种角化性遗传性疾病，表现为皮肤干燥、粗糙，具有特征性鱼鳞状鳞屑。该病为最常见的性连锁隐性遗传病之一，发病率国外报道为1/5 000，其发病的生化机理为患者体内类固醇硫酯酶（Steroid Sulfatase，STS）活性缺乏 ［2］。根据发病年龄，鱼鳞状特征性皮损及组织学特点，一般可以明确诊断。需与获得性（症状性）鱼鳞病鉴别。后者是在红斑狼疮、瘤型麻风及某些恶性肿瘤等疾病中发生的一种表现 ［3］。

在正常情况下，游离氨基酸含量以及丝蛋白在维持角质层湿度中起着关键作用，本病患者由于遗传因素导致某种因子的异常，使之影响前丝蛋白的表达，使表皮中的前丝蛋白、丝蛋白的缺乏或减少，并引起相应的氨基酸以及氨基酸代谢产物也缺乏或减少，从而导致表皮的水合作用降低，角质层的成熟过程发生改变而最终导致皮肤干燥、鳞屑产生。皮肤较干燥，皮损表现为淡褐至深褐色菱形或多角形鳞屑，中央紧贴在皮肤上，边缘翘起则呈游离状。皮损主要分布在四肢伸侧及躯干，严重时屈侧及皱褶处也可出现鳞屑，下肢的鳞屑较躯干粗糙，头皮可有轻度鳞屑，手背常见有毛囊性角质损害，并有掌跖角化过度。病情与季节关系密切，表现为冬重夏轻，每当温度降低，暴露部位的表皮失水相对增加时即发病，夏季或居住在温热地区者脱屑轻 ［4］。病程不一致，常在生后第2年（有的甚至第5～6年也不出现）病变范围和程度才达高峰 ［5］。到成年后，当皮脂腺和汗腺活跃时，症状减轻或消失，仅有皮肤干燥感。很多患者并发异位性皮炎、枯草热、湿疹、哮喘等。