肥厚型心肌病的临床研究进展

王孝雅 程中伟 方全

肥厚型心肌病的临床研究进展

王孝雅 程中伟 方全

从上世纪五十年代开始，因对左心室功能性梗阻和非对称性室间隔肥厚的发现，肥厚型心肌病开始为临床认可和熟知。目前一般认为肥厚型心肌病的患病率为1/500，在中国人群中大约为80/100,000。

1 肥厚型心肌病的定义

心肌病是一类除外冠心病、高血压、瓣膜病和先天性心脏病后的心肌结构和功能异常的疾病。肥厚型心肌病是心肌病的一个亚型。肥厚型心肌病的临床定义为一种无法用负荷异常单一解释的左心室肥厚（left ventricular hypertrophy， LVH）[1]， 而其在组织学上的定义则还须满足不存在系统性疾病（如淀粉样变，糖原累积症等）这一条件。但是由于组织学标本无法用无创手段获取，故2008年欧洲心脏病协会将心肌病基于功能和形态学特征，分成肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右室肥厚、限制型心肌病和其他未分类型，没有将淀粉样变或其他系统性疾病从肥厚型心肌病中分出。尽管很多心肌病是由基因突变引起，基因检测似乎可以将分类更加准确和细化，但实际上并非如此。因为同一基因内的不同突变会导致完全不同的疾病，如β-肌球蛋白重链内相邻氨基酸的突变既会导致肥厚型心肌病也会导致扩张型心肌病[2]，限制型心肌病与肥厚型心肌病也有重叠的基因[3]。故肥厚型心肌病的临床定义相比较于基因与组织学定义有更大的实用价值，也是本综述采用的肥厚型心肌病定义。……