1例Prader－Willi综合征喂养困难患儿的护理

罗 明，覃洪金

Prader－Willi综合征（PWS）又称为 Prader－Labhar－Willi综合征［1］。1956年由Prader等首次报道，是一种由父源15号染色体q11～13区域异常导致的遗传性疾病，其患病率为1／5 000～1／29 000。主要临床特征为肌张力低下、智能减退、性腺发育不良和肥胖［2］。婴儿期缺乏特异症状，主要表现为肌张力低下、哭声弱、吸吮和喂养困难［3］。我科于2014年2月收治1例PWS综合征喂养困难的患儿，通过综合康复治疗和积极有效的护理，治疗效果满意。现报告如下。

1 病例介绍

患儿，男，7个月，因“7个月竖头不稳”，为明确病因及进一步康复治疗，于2014年2月7日收住院。患儿出生后至今喂养困难（人工喂养），吸吮无力，需使用大孔易吸吮奶嘴，每次奶量少（70mL），每次吃奶时间大于0.5h；吞咽能力差，易呛水、呛奶，不能顺利地按时添加辅食。入院查体：患儿意识清楚，体重6.35kg，身高68cm。四肢肌张力偏低，全身皮肤偏白，杏仁眼，鱼样嘴，双侧阴囊空虚未触及睾丸。全基因组拷贝改变分析检查报告：5q11.2q13.1区带发生5.23Mb的杂合性缺失。根据患儿的临床表现，并结合检查结果，诊断为：①PWS综合征；②发育迟缓。住院期间给予运动疗法、水疗、智力训练等康复治疗。针对患儿的喂养困难问题，给予口部运动、进食训练及对家长进行喂养指导等护理措施。患儿经20d的康复治疗及护理，病情好转出院。

2 护理

2.1 口部运动 首先，护士对患儿进行口腔运动功能的整体评估，根据评估的结果实施口部运动治疗。操作前，向家长说明治疗目的，取得家长配合。患儿取端坐位于家长怀中，操作者洗手，戴上一次性PE手套，双手触摸患儿两侧面部颊肌，食指、中指以适中力度快速按摩颊肌1min～2min；……