早中孕整合筛查高风险与不良妊娠结局的相关性分析

郑文吉，余颀，陈志央，楼赛娟，张义喜

产前筛查是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病或先天畸形进行产前筛查，是出生缺陷的二级预防措施[1]。目前国内普遍使用的是“中孕期唐氏筛查”方案，很多研究报道表明中孕期血清学筛查高风险与不良妊娠结局发生有密切联系。而早中孕整合筛查作为较中孕期血清筛查具更高筛查效能[2-3]的一种筛查方案，却少有其与各种不良妊娠结局之间的相关性分析。本研究通过对宁波地区参加整合筛查孕妇的妊娠结局进行回顾性分析，评价其对不良妊娠结局的预测价值。现将结果报道如下。

1 资料与方法

1.1 对象 收集2009年11月至2014年9月在宁波市辖区内妇幼保健机构建卡，自愿选择早中孕整合筛查并有妊娠结局的21 962例孕妇。

1.2 方法

1.2.1 取材与筛查项目 孕早期（孕11～13+6）由各县（市）区采血点采集孕妇外周血，分离血清后置于－20℃冰箱，于1周内送宁波筛查中心检测，孕早期血清检测指标为：妊娠相关蛋白 A(PAPP-A)、游离人绒毛膜促性腺激素（Free-HCG）；孕中期（孕 15~19+6）检测甲胎蛋白（AFP）、Free-HCG和血清游离雌三醇（uE3）；孕早期B超测量胎儿颈项透明层厚度（NT）。

1.2.2 试剂与仪器 检测仪器采用1235-AUTODELFIA自动免疫分析仪；试剂盒由美国 Perkin Elmer公司提供，测定方法按说明书进行。

1.2.3 筛查方法与判断标准 整合早中孕筛查指标，并结合孕妇年龄、孕周、体质量等相关信息，运用Lifecycle3.0风险评估软件，计算发生21三体（DS）、18三体（ES）及神经管畸形（NTD）的风险值。DS高风险的切割值为1/270，超过此值判断为DS高风险，ES高风险的切割值为1/350，超过此值判断为ES高风险。……