以腕管综合征为首发表现的肢端肥大症1例

王兆平，戴阳阳，刘洁一，庄雷，王莹峰，吴纪霞

(蚌埠市第一人民医院神经内科，安徽 蚌埠 233000)



·短篇报道·

以腕管综合征为首发表现的肢端肥大症1例

王兆平，戴阳阳，刘洁一，庄雷，王莹峰，吴纪霞

(蚌埠市第一人民医院神经内科，安徽 蚌埠 233000)

肢端肥大症是缓慢发展的以生长激素(GH)及胰岛素样生长因子-1(IGF-1)分泌过多引起多系统损害为特征的临床综合征。关节病是肢端肥大症一种常见的表现，是导致病人功能残疾和死亡的一个重要原因，对病人生活质量及身心健康均产生很大影响，故早期发现并治疗是非常重要的。因肢端肥大症性关节病临床表现、影像学的异质性，大多数医生对此缺乏足够的认识，尤其对于没有明显的特殊容貌病人，其漏诊率及误诊率非常高。我院曾收治1例以腕管综合征为首发表现的肢端肥大症病人，现报告如下。

病人，男，74岁，因“双手部麻木、疼痛12年，加重15 d”入院。病人于12年前无明显诱因出现手部麻木、双腕关节持续性疼痛，劳累时及夜间较明显，甩手后症状无改善，当地三级甲等医院骨科诊断为“腕管综合征”，给予封闭治疗后未见好转。2年后逐渐发展到双侧膝关节疼痛、时有腰部酸痛，曾诊断“膝关节炎”、“腰椎骨质增生”、“腰肌劳损”、“未分化结缔组织病”、“风湿性关节炎”，给予非甾体类抗炎药、糖皮质激素、针灸及康复等治疗，关节疼痛症状好转并间断服药治疗。6年前病人出现劳累后心慌、胸闷症状，当地医院心内科诊断为“室性期前收缩(偶发)”，未行特殊处理。15 d前因双手部麻木、疼痛加重，以“周围神经病”收入我科住院治疗。查体:生命体征平稳，神清，精神可，头颅不大(头围59 cm)，鼻宽，舌肥厚，声音低沉，手足厚，双侧手部皮肤粗糙，心界不大，心率66 min-1，律齐，二尖瓣区可闻及舒张期2级杂音，肺部及腹部(-)，四肢不肿。神经系统检查：脑神经(-)，四肢肌力Ⅴ级，肌张力正常，双侧BABINSKI征(-)，桡侧3个手指痛温觉减退，腕叩诊试验(+)，屈腕试验(+)，双足拇外翻。实验室检查:风湿系列指标、甲状旁腺素、生化常规、空腹血糖、口服葡萄糖耐量试验、甲状腺功能、血常规、皮质醇、25-羟基维生素及甲状腺球蛋白均正常;GH 16.06 μg/L(正常值为0.06～5.00 μg/L)，口服葡萄糖GH谷值7.78 μg/L;IGF-1 455.88 μg/L(正常60～350 μg/L)。心电图检查：偶发室性期前收缩；心脏彩超检查:左心房(内径47 mm)、左心室(舒张期内径63 mm，收缩期内径40 mm)、右心房(内径47 mm)增大，壁不厚，主动脉瓣中度反流，二尖瓣轻度反流，射血分数0.63;肌电图检查:正中神经、尺神经感觉传导速度减慢并波幅降低;颅脑MRI示:脑垂体占位(1.0 cm×0.8 cm)，蝶窦上壁受压向下凹陷。诊断垂体微腺瘤、肢端肥大症，给予奥曲肽每隔8 h皮下注射0.1 mg，10 d后双手部麻木、疼痛缓解，转神经外科行手术治疗，1月后随访，双手部麻木、疼痛无加重。

讨论 肢端肥大症最常发生于中年男性和女性，既往患病率估计为(40～125)/100万，年发病率(3～4)/100万。然而最近的研究显示，肢端肥大症的患病率可能更高，如在德国其患病率高达1 034/100万，可能与社会经济的不断发展、医疗技术不断提高及医护人员对肢端肥大症认识提高等有关。肢端肥大症在临床工作中并不非常少见，且有相当一部分病人缺少临床症状或临床症状不典型，这给临床医生诊断该病带来巨大的挑战。

肢端肥大症性关节病是肢端肥大症最常见的临床并发症之一，并且可以是肢端肥大症早期显著的症状，该病由PIERRE MARIE于1886年首先描述，其影像学表现类似骨关节炎，是导致病人功能残疾和死亡的一个重要原因。关节疼痛是最常见的症状，呈间歇性，通常运动后加重，大小关节均可累及，包括肩、膝、髋、腕和手指关节。其临床症状与影像学表现的严重程度通常是不一致的。目前认为该病发病机制包括疾病初期的内分泌机制和后期的机械性机制。首先，在疾病的早期，升高的GH和IGF-1促进关节软骨和关节周围韧带的生长，从而导致软骨增厚和关节腔变窄，使关节活动范围缩小，影像学表现为关节间隙增宽及关节周围软组织肥厚，在本阶段如果得到治疗，关节病变至少部分是可恢复的。随着病情的进展，由于关节面磨损和不断发生修复反应导致瘢痕、囊肿和骨赘形成，其影像学改变的特点是狭窄的关节间隙、骨赘和囊肿的形成及关节变形，本阶段即使在肢端肥大症完全治愈条件下，关节病变的症状改善甚微甚至仍然发展。因此，肢端肥大症关节病是渐进性的，它并不随肢端肥大症的控制而停止或逆转。肢端肥大症性关节病可表现为多种症状，包括腕管综合征、肘管综合征、弥漫性特发性骨质增生症、Baastrup病等。腕管综合征在肢端肥大症病人中的发生率高达64%，与腕管处正中神经水肿、水肿的滑膜组织或腕管狭窄直接压迫有关。TAGLIAFICO等用高频超声对肢端肥大症引起腕管综合征病人的定量检测结果显示，双侧腕管综合征占43%，神经呈弥漫性肿胀，正中神经和尺神经横截面积较正常明显增大，在腕管部可达(16.5±4.4)mm2，可呈均匀低回声信号。在完全控制的肢端肥大症病人中也可见上肢神经弥漫性增粗，说明腕管综合征的进展可能与卡压综合征无关，而与疾病症状控制、病程、IGF-1水平有关。周围神经高频超声定量检测可作为快速有效的初步筛选手段，尤其在已发现双侧腕管综合征考虑肢端肥大症的情况下。该现象在麻风病和糖尿病引起的周围神经病变中也可见到，需要进行鉴别。

本例病人首发表现为腕管综合征症状，双侧同时发病，没有明显的诱发因素(感染、外伤、长期劳累)，一般治疗无效，2年内逐渐发展到其他关节，故应考虑到包括肢端肥大症在内的疾病继发腕管综合征的可能。因外貌改变不明显导致多家医院多科医生没有考虑肢端肥大症可能，在治疗效果不明显的情况下没有进一步行排除性检查是导致病人多年误诊的主要原因。病人病程中出现心慌、胸闷症状，无心力衰竭表现，心脏彩超提示心腔增大，GH、IGF-1水平增高，头颅MRI示垂体占位，符合肢端肥大症性心脏病的表现。肢端肥大症早期心脏主要表现为室壁的肥厚，病人心腔增大而室壁不厚考虑病程较长。该病人经奥曲肽治疗及手术切除垂体瘤后双手部麻木、疼痛明显缓解，更支持肢端肥大症的诊断。追问病史，病人近10年来声音逐渐变得低沉，夜间鼾声较大，自己认为与年龄增长有关，没有引起重视，入院查体发现舌体肥厚，考虑与GH水平增高引起软组织增生有关，从而解释了声音的变化。另外，病人面部皮脂腺分泌过多，这也是肢端肥大症的一个表现。故详细询问病史及细致体检对不典型肢端肥大症的早期发现极其重要。

因此，当病人以腕管综合征为首发表现，尤其发现双侧腕管综合

征或弥漫性神经肿大时，特别是伴有以下表现，如头痛、视力下降、心室肥大、睡眠呼吸暂停综合征或睡眠呼吸异常、多关节疼痛、新发的高血压或糖尿病、肠道息肉等，应考虑肢端肥大症可能，应进一步询问病史，比较临床症状的进展，行病变部位的特殊检查、风湿及内分泌学检查，防止误诊、漏诊的发生，降低致残致死的发生率，提高病人的生活质量。

肢端肥大症;腕管综合征;病例报告

(本文编辑 马伟平)

2015-01-18;

2015-07-17

王兆平(1977-)，男，硕士，主治医师。

R584.11

A

1008-0341(2015)06-0755-02