Espin WH结构域抑制whirlin全长与espin M结构域在体外细胞相互作用

韦 博，宫贤惠，尹艳春，隋 源，郝继龙，刘婉瑶，王 乐＊

（1.吉林大学中日联谊医院神经外科，吉林长春130033；2.温州医科大学附属眼视光医院白内障科，浙江温州325000；3.吉林大学生命科学学院，吉林长春130012；4.吉林大学第一医院眼科，吉林长春130021）

Espin WH结构域抑制whirlin全长与espin M结构域在体外细胞相互作用

韦 博1▲，宫贤惠2▲，尹艳春3，隋 源3，郝继龙4，刘婉瑶3，王 乐4＊

（1.吉林大学中日联谊医院神经外科，吉林长春130033；2.温州医科大学附属眼视光医院白内障科，浙江温州325000；3.吉林大学生命科学学院，吉林长春130012；4.吉林大学第一医院眼科，吉林长春130021）

目的 具体研究Espin的结构域与whirlin全长在体外细胞的相互作用。方法 通过免疫共沉淀方法进一步研究Espin的多个结构域与whirlin全长在体外细胞的相互作用。结果 在HEK293细胞中，Espin－A结构域、espin－P结构域与whirlin全长相互作用，espin M、espin WH结构域没有和whirlin全长存在相互作用。结论 Espin WH结构域抑制whirlin全长与espin M结构域在体外细胞相互作用。

Usher综合征II型；espin

（Chin J Lab Diagn，2015，19：0886）

Usher综合征（USH）是一种常染色体隐性遗传病，在全世界范围内发生率为1／23000［1－3］。占失明和耳聋疾病的50%，先天性耳聋的5%和视网膜色素变性的18%。在欧洲，USH1，USH2和USH3通常占所有USH患者比例分别为25%－44%，56%－75%，2%［1］，以耳聋和眼盲这两方面为特征。在临床上根据听力和前庭症状的严重程度，USH可分为三种类型［4，5］，I型（USH1）患者严重的先天性耳聋以及严重前庭功能障碍；USH2患者表现为先天性中等度的听力受损和正常前庭功能；USH3患者表现为循序渐进的听力损害和偶尔的前庭功能障碍。以上三种类型的视力障碍主要表现为视网膜色素变性［1，6－8］，早期表现为夜盲，外周视力下降和最终中心视力下降。……