LEOPARD综合征一例PTPN11基因突变研究

臧东杰 许星海 周城 张建中 侯艳霞 韩庄 蒋靖

LEOPARD综合征一例PTPN11基因突变研究

臧东杰 许星海 周城 张建中 侯艳霞 韩庄 蒋靖

目的 对1例LEOPARD综合征（LS）家系进行PTPN11基因突变检测，以明确其致病基因。方法收集该LS家系的临床资料，提取外周血DNA、通过PCR扩增PTPN11基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序，以表型正常家系成员及50例健康人为健康对照。结果 发现该家系内患者存在PTPN11基因的错义突变c.836A＞G，在家系中正常人及对照者未发现上述突变。结论 错义突变PTPN11的c.836A＞G为导致该家系临床表型的原因。

LEOPARD综合征；基因；突变；基因，PTPN11

LEOPARD综合征（简称LS；MIM：151100）是一种少见的遗传性皮肤病，一般为常染色体显性遗传。临床上以泛发性黑子、心血管受累、发育障碍、耳聋等多系统异常为特征［1］。既往研究已经明确，LS的发病可由PTPN11、RAF1、BRAF等基因突变所致，其中约90%以上的患者由PTPN11突变所致［2-4］。我们收集到一个LS散发家系，对其致病基因PTPN11进行基因突变检测。

一、病例资料

先证者男，7岁8个月。出生后即发现其臀部及下肢散在数个米粒大小黑色斑疹，未予诊治，后渐增多。6个月时发现心脏异常，未予处置。2岁2个月时外院就诊，体检示胸骨左缘2、3肋间II/6级收缩期杂音，P2减低，查心脏彩超示肺动脉瓣及右肺动脉前向血流增快，卵圆孔未闭，肺动脉瓣压差23.04 mmHg，X线胸片示心胸比0.57，心影增大，心前间隙变窄，未予处置，嘱定期复查。3岁时因原发皮损增大、新发皮损增多、且前额出现密集黄豆大小黑色斑疹，于外院皮肤科就诊，未予处置。后皮损渐增多增大，累及全身皮肤，密集分布，颜面为主。……