NINJ2基因rs12425791多态性与缺血性脑卒中关联

谢娟娟　古　联

(广西中医药大学第一附属医院脑病二区,广西　南宁　530021)



NINJ2基因rs12425791多态性与缺血性脑卒中关联

谢娟娟古联

(广西中医药大学第一附属医院脑病二区,广西南宁530021)

〔关键词〕NTNJ2基因；rs12425791；多态性；缺血性脑卒中

85%～90%的脑卒中为缺血性脑卒中(IS)〔1，2〕。IS被认为是一种多因素疾病或复杂性状，不能用经典孟德尔遗传模式来验证,双生子、家系研究及动物实验模型都提示，遗传因素对脑卒中的发生风险和预后都有影响〔3～5〕。Ikram等〔6〕全基因组关联分析(GWAS)发现，在白人和黑人样本中，染色体12p13上神经损伤诱导蛋白(NINJ)2基因rs12425791多态性与IS发生风险的关联均达到GWAS显著水准。本文就近年来有关NINJ2基因rs12425791多态性与IS的关联研究进展综述如下。

1NINJ2基因rs12425791多态性与IS的关联达到GWAS显著性水准

研究表明，遗传因素可能在不同的水平活动:通过预先处理传统风险因素，通过造型这样的风险因素在最终器官的影响，或者，直接独立影响脑卒中风险、梗死面积和结果〔4〕。随着人类基因组单体型图计划(HapMap)数据的完善和商业化全基因组基因分型芯片成本的不断下降及新的统计方法和统计软件的出现，GWAS通过扫描人类整个基因组,找出对人类复杂疾病或者性状有一定影响的新基因或基因组区域〔7〕。GWAS的方法改变了复杂的遗传学领域，在脑卒中遗传研究中有很大的影响。第1个脑卒中GWAS是Matarin等〔8〕报道的在北美非西班牙人的白种人(包括249例IS患者和268例对照)中进行，经过多重校正后，没有发现达到GWAS显著性水准的脑卒中关联位点。……