Miller-Dieker综合征产前诊断1例

郭莉 卢建 陈汉彪 王挺 郑来萍 任丛勉 尹爱华

(广东省妇幼保健院 医学遗传中心，广东 广州 511442)

Miller-Dieker综合征产前诊断1例

郭莉 卢建 陈汉彪 王挺 郑来萍 任丛勉 尹爱华

(广东省妇幼保健院 医学遗传中心，广东 广州 511442)

Miller-Dieker综合征是一种少见的常染色体遗传病，临床上以中枢神经系统异常，包括无脑回、小头畸形、胼胝体缺如或发育不良为特点，伴有特征性面容等先天性异常的临床综合表现[1]。Miller-Dieker综合征属于无脑回畸形(agyria)中一类。作为一种严重的大脑皮层发育畸形疾病，其发病率大约为1/13 000 ～20 000，患儿预后多数较差[2]，产前发现并通过介入性诊断病例少有报道。本文结合广东省妇幼保健医院医学遗传中心诊治的1 例孕妇产前诊断无脑回畸形胎儿，并对相关文献进行复习，探讨Miller-Dieker综合征的临床特点及致病基因，以提高对产前胎儿无脑回畸形的认识。

1 病例摘要

孕妇28岁，G5P0A4，因“停经23周，超声检查发现胎儿双侧脑室增宽”就诊。夫妇双方既往体健，非近亲，否认家族史，否认孕期有害毒物接触和传染病史。 孕妇初婚，此为第5次妊娠，曾胎死宫内2次，分别为孕3月和孕5月，宫外孕1次，自然流产1次。以往流产胎儿均未进一步检查。此孕期规律产检，孕23周超声检查发现胎儿左右侧脑室分别为13.3mm和10.9mm，头颅MRI发现胎儿无脑回、大脑皮层发育异常、双外侧裂形成不良、双侧脑室扩大。行羊膜腔穿刺，羊水染色体G显带和SNP检测，常规核型结果提示46,XX (图1)，SNP发现17号染色体17p13.3位置存在2.78Mb片段缺失(图2)。夫妇双方外周血染色体未见异常。……