单细胞测序在肿瘤研究中的应用

李晓洁

（泰州职业技术学院医学技术学院，江苏泰州225300）

单细胞测序在肿瘤研究中的应用

李晓洁

（泰州职业技术学院医学技术学院，江苏泰州225300）

肿瘤是一种基因疾病，其发病机制包括单核苷酸突变、拷贝数变异、插入/缺失等。人类对肿瘤经过数十年的研究，未获得突破性进展。肿瘤研究的关键是理解基因的改变在肿瘤发生、发展过程中发挥的作用。近些年单细胞测序技术的发展为探寻肿瘤发生中基因的改变提供了有力的工具。现通过肿瘤标志运用流式细胞术分选单个肿瘤细胞，并通过细胞测序获得大量信息，为肿瘤的治疗提出一个新方法—个体化治疗。

测序；肿瘤；个体化治疗；拷贝数变异

肿瘤已经成为威胁人类生命的重要杀手［1-5］，而且临床数据显示多种肿瘤的发病率呈现逐年上升趋势［6］，此外多种肿瘤的发生呈现年轻化趋势［7］。从分子生物学的角度，肿瘤被定义为由于染色体上的DNA损伤致使基因突变，导致细胞的生长失控、缺乏分化而异常增生，常侵犯周围的正常组织和器官，最终可散布全身。在过去的几十年，肿瘤研究和治疗没有获得突破性进展［8］，其重要原因就是无法明确肿瘤发生的具体原因。肿瘤作为一种基因疾病，其发病过程中包括一系列的基因变化。Renato Dulbecco［9］指出：人类如果想更好地了解肿瘤，必须关注肿瘤细胞的基因组。2005年，美国宣布实施“肿瘤基因组计划”，并规划在未来13年里找出肺癌、脑癌、卵巢癌等所有困扰人类的癌症基因。……