BRCA1、BRCA2基因突变与遗传性卵巢癌的研究进展

任 美，曹 婧，刘 雯，石 斌

(郑州铁路职业技术学院，河南 郑州 450052)

BRCA1、BRCA2基因突变与遗传性卵巢癌的研究进展

任 美，曹 婧，刘 雯，石 斌

(郑州铁路职业技术学院，河南 郑州 450052)

卵巢癌的死亡率在妇科恶性肿瘤中居首位，它的发生与遗传因素有着密切联系。研究表明，肿瘤抑制因子BRCA1(乳腺癌易感基因1)、BRCA2(乳腺癌易感基因2)的突变在遗传性卵巢癌的发生、发展过程中具有重要作用，因此，BRCA(乳腺癌易感基因)基因突变的研究对遗传性卵巢癌的防治具有重要意义。

遗传性卵巢癌；BRCA1；BRCA2；突变

卵巢癌是女性生殖系统常见的恶性肿瘤。卵巢位于盆腔深部，体积小，早期病变不容易被发现，发现时往往就已经到了晚期，而晚期病例治疗手段非常有限，导致其死亡率占妇科恶性肿瘤第一位，已经成为严重威胁妇女生命和健康的主要肿瘤[1]。近年来的研究表明，遗传因素在卵巢癌的发生过程中起重要作用，5%～10%的卵巢癌属于遗传性卵巢癌综合征(hereditary ovarian cancer syndrome，HOCS)。肿瘤的发生具有家族性，发病年龄比较早[2]。HOCS包括：遗传性乳腺-卵巢癌综合征(hereditary breast-ovarian cancer syndrome，HBOCS)、遗传性位点特异性卵巢癌(hereditary site specific ovarian cancer syndrome，HSSOCS)和遗传性非息肉性的结直肠癌综合征 (hereditary non-polyposis colorectal cancer syndrome，HNPCCS)。HOCS中HBOCS和HSSOCS约占90%，它们的发生和生殖细胞BRCA1、BRCA2基因突变有关。如果能找到简便易行的BRCA1、BRCA2基因突变的检测方法，就能早期对遗传性卵巢癌患者做出诊断，并采取相应措施降低其发病率和死亡率。

1 BRCA1、BRCA2基因结构与功能

BRCA1发现于1990年，是一个位于17号染色体长臂，17q12-2l之间的与家族性乳腺癌相关的易感基因[3]。研究表明：位于染色体17q的遗传标记在同一家族有相关的乳腺癌和卵巢癌的易感性。……