多发性内分泌肿瘤综合征2型1例报告

赵磊　江山　张贤生　梁朝朝

230022 合肥，安徽医科大学第一附属医院泌尿外科



·病例报告·

多发性内分泌肿瘤综合征2型1例报告

赵磊江山张贤生梁朝朝

230022 合肥，安徽医科大学第一附属医院泌尿外科

患者，男，19岁，因“反复头痛1年，加重并伴有恶心、呕吐、胸闷2月”于2015年2月入院。体检右侧甲状腺扪及一1.5 cm结节。腹部无压痛，肾区无叩痛。否认有家族遗传性疾病史。入院后监测血压，收缩压180～250 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，舒张压95～110 mmHg。发作性血压升高时心率可达到120次/min以上。血常规、血糖及生化检查正常，血钙正常。24 h尿儿茶酚胺升高，尿VMA弱阳性。血降钙素327 pg/ml(正常小于18.2 pg/ml)，癌胚抗原12.58 ng/ml(正常0～5 ng/ml)，T3、T4、TSH正常，甲状旁腺素正常。甲状腺彩超提示右侧甲状腺低回声占位，大小1.3 cm×1.1 cm。肾上腺增强CT提示右侧肾上腺7.0 cm×6.2 cm占位，呈不均匀强化，肿瘤内部有低密度区，左侧肾上腺正常，诊断右肾上腺嗜铬细胞瘤，见图1。术前诊断：多发性内分泌肿瘤综合征(multiple endocrine neoplasia, MEN) 2型。经哌唑嗪降压，美托洛尔降心率，术前扩容1周，患者血压控制在160/90 mmHg以下，心率控制在100次/min以内，后在全麻下行经腹右肾上腺嗜铬细胞瘤切除术。术中血压波动明显，最高达195/100 mmHg，切除肿瘤后血压低至100/65 mmHg。手术切除标本见图2。术中出血较少，无输血。术后患者恢复良好，1周后出院。术后病理诊断：右肾上腺嗜铬细胞瘤(图3)。术后血压恢复正常。患者术后2个月至我院普外科行甲状腺癌根治术及颈部淋巴结清扫术，术后病理诊断为双侧甲状腺髓样癌伴颈部淋巴结转移(图4)，免疫组化标记：CK(+),Syn(+),CgA(+),CD56(+),Cyclin D1(+)。因患者同时患有甲状腺髓样癌及肾上腺嗜铬细胞瘤，诊断为MEN-2型。……