外周血淋巴细胞染色体核型分析在男性染色体异常诊断中的作用

邹畅，梁灼健，林秀华，赵鑫，何慧燕，刘利平，戴勇

(深圳市人民医院临床医学研究中心，广东 深圳 518020)

外周血淋巴细胞染色体核型分析在男性染色体异常诊断中的作用

邹畅，梁灼健，林秀华，赵鑫，何慧燕，刘利平，戴勇

(深圳市人民医院临床医学研究中心，广东 深圳 518020)

目的 探讨外周血淋巴细胞染色体核型分析对诊断男性染色体异常的有效性和必要性。方法对2013年1月至2014年12月期间1 332例临床有生育异常病史的男性，抽取外周静脉血3 ml，分离淋巴细胞进行培养，固定、制片、显带，分析染色体核型。结果在1 332例有生育异常病史的男性中，异常染色体315例，占受检者的23.65%，包括常染色体异常233例，性染色体异常82例。其中常染色体数目异常58例，结构异常76例，性染色体数目异常30例，结构异常10例，染色体多态性改变141例，分别占异常核型18.41%、24.13%、9.52%、3.18%、44.76%。结论基于外周血淋巴细胞的染色体核型分析可及时发现生育期男性染色体异常，对于提升优生优育水平有非常重要的作用。

男性；外周血；淋巴细胞；染色体核型分析；诊断

染色体异常疾病无法治疗，因此对出现异常染色体的胎儿及其父母进行早期筛查对于优生优育具有非常重要的现实意义[1]。外周血淋巴细胞染色体核型分析在男性染色体异常疾病检测中有无法替代的重要作用[2]。本研究对在我中心就诊的1 332例有异常生育史的男性进行了外周血淋巴细胞核型分析，统计染色体异常发生率，研究其在育龄男性染色体异常诊断中的作用。……