先天性厚甲症2型一家系的基因突变研究

刘 平，卢 宁，苏 慧，李林丽，宋健文，杨荣丽，刘钰泽

(1. 西安交通大学第二附属医院皮肤科，陕西西安 710004；2.河北省保定市第一医院皮肤科，河北保定 071000；3.西安市儿童医院皮肤科，陕西西安 710003)



先天性厚甲症2型一家系的基因突变研究

刘 平1，卢 宁2，苏 慧1，李林丽1，宋健文3，杨荣丽1，刘钰泽1

(1. 西安交通大学第二附属医院皮肤科，陕西西安 710004；2.河北省保定市第一医院皮肤科，河北保定 071000；3.西安市儿童医院皮肤科，陕西西安 710003)

目的 研究先天性厚甲症的基因突变，从而探讨基因型与表现型之间的关系。方法 提取1个先天性厚甲症家系中先证者及其家人的外周血基因组DNA，用聚合酶链反应扩增，产物测序检测。取先证者母亲的皮损做组织病理检查，观察皮损组织的角蛋白17的表达。结果 家系中两患者的角蛋白17的1号外显子第275位碱基发生A→G的杂合突变，其突变导致其编码角蛋白17的第92位氨基酸的密码子发生改变，使其编码的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸(N92S)。先证者母亲皮损组织病理检查为多发性脂囊瘤，免疫组化显示角蛋白17 阳性表达。结论 验证了角蛋白17的1号外显子α螺旋1A区突变在先天性厚甲症发病机制中的重要作用。角蛋白17 1A区突变对脂囊瘤的早发可能存在一定影响，基因型与表型存在一定关联。

角蛋白；基因突变；角蛋白17；先天性厚甲症；早发性多发性脂囊瘤；基因型；表现型

先天性厚甲症(pachyonychia congenita, PC)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其主要特征为甲营养不良、甲肥厚和其他外胚叶发育不良的表现，临床表现主要分为两型，即PC-1、PC-2[1-2]。……