是什么让生命戛然而止

2016-05-26 22:07赵斌
大众健康 2016年1期
关键词:遗传性心源性心肌病

赵斌

医学上把那种没有预期到的突然出现的死亡称作猝死,不包括自杀、车祸这些已知病因导致的快速死亡。

几种常见的猝死

心源性猝死

猝死常见的原因有心脏的问题、呼吸的问题和脑子的问题。而心脏发生的问题最多,从发病到死亡的时间也最快,又称为心源性猝死。

在前不久的北京马拉松比赛中,一位年轻选手在比赛中途突然呼吸心跳停止,急救员给予紧急心肺复苏,心跳呼吸得以恢复,紧急送到医院检查发现,这位选手的心脏血管堵了。这是一例典型的心源性猝死,好在,并未致死。

窒息猝死

但小孩发生的猝死,更多是呼吸道的窒息。

曾经碰到一位只有2个月大的婴儿,母亲喂完奶,就把孩子仰放在床上出去干别的事去了,等过了一会儿再回来的时候,发现孩子俯卧位趴在了床上,脸色青紫,呼吸也没了,到了医院,孩子所有的生命体征都消失了。医生推测,孩子的猝死与呼吸道的窒息有关。

脑血管破裂猝死

脑血管的破裂也可以导致猝死的发生。先天性脑血管畸形破裂出血可以发生于年纪很轻的患者。一位17岁的女孩早上在家里上卫生间,进卫生间的时候还带着随身听听音乐,但过了一些时间,家里人发现女孩还没有出来,就进到卫生间去看,这时发现女孩已经昏迷不醒了,呼吸也很微弱,送到医院还没有来得及作各种检查,女孩就不行了。以往女孩的身体挺健康,家里人也没有听说最近女孩有什么不舒服。医生认为,女孩发生脑血管畸形破裂的可能性很大。

猝死救治难度大

许多时候,对猝死病人的救治难度很大:

一是不知道猝死什么时候发生;

二是猝死发生的时候,往往没有专业医生在现场,即便碰巧有医生在现场,抢救设备又不能及时到位;

三是猝死的病因常常不能及时诊断,因为有些猝死是后天疾病导致的,也有一些猝死是先天因素引发的。中老年猝死心源性因素多

猝死在各个年龄段均可发生。成年人的猝死50%以上是心源性猝死,脑源性猝死占10%~20%。大部分(80%)大干45岁的心源性猝死患者都患有严重的冠心病,从而导致了心肌缺血和致命性的心律失常。

对于后天有冠心病、脑血管病和其他一些可控性心脏病的患者来说,保持良好的生活方式,按时吃药,控制好血压、血脂、血糖、尿酸等至关重要。不要过于紧张、过于劳累和压力过大,心理和身体的压力负荷过大又长期得不到缓解,就容易导致猝死的发生。

年轻人的猝死遗传病因多

在小于45岁的年轻患者中,心源性猝死的遗传性病因更为常见,如早期动脉粥样硬化、原发性电疾患、心肌病以及胸主动脉瘤/夹层。

原发性电疾患包括长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合症、早期复极化综合征、儿茶酚胺多形室速、特发性室颤、家族性的Wolff-Parkinson-White综合征、进行性心脏传导失常、重叠综合征。大部分的心源性猝死的发病源于心律失常,比如室性心动过速和室颤。虽然产生心律失常的一个基础是器质性心脏病,但是在原发性电疾患患者中,危及生命的室性心律失常一般不伴有明显的器质性心脏病。原发性电疾患是分子缺陷导致的。

遗传性的心肌病包括一组异质性的疾病,像肥厚性心肌病、扩张性心肌病、致心律失常性右心室心肌病、左心室收缩功能障碍、限制性心肌病。心肌病以心肌的结构重塑为特点。这些结构的异常导致了心脏组织电稳定性的进行性丧失。

胸主动脉瘤/夹层包括了马凡氏综合征、Loeys-Dietz综合征、Ehlers-Danlos综合征、无症状的动脉瘤综合征、二叶式主动脉瓣相关动脉瘤。若不采取治疗,胸主动脉瘤会进展为夹层甚至破裂。因胸主动脉夹层死亡的患者是因腹主动脉破裂死亡患者的2~3倍。对于腹主动脉瘤破裂,送入急诊的高达75%的患者能够存活。而对于胸主动脉夹层,40%的病例会立即死亡,而且每过一小时死亡比例上升1%。

另外,有研究显示,遗传性的主动脉瘤疾病和室性心律失常有关,这也提示了这些患者的死亡并不仅仅是由于主动脉血管的破裂。80年代驰名世界的美国著名排球运动员海曼就是一名马凡氏综合征的患者。她因先天遗传疾病英年早逝。

荷兰的一项研究显示,大约80%的心源性猝死患者均被怀疑或不能完全排除有遗传性心脏病的可能。对于心源性猝死患者的家属来说,这一事件能否预防显得格外重要。

在过去十年来,对那些有潜在遗传性心脏病的患者的治疗方法已经有了巨大的进步。多种基因的发现、高级分子生物学技术的使用使得分子诊断成为可能,通过心脏遗传学的筛查,22%~53%的家庭可被检测出有遗传性心脏病,从而为我们识别出高危的亲属,并使预防性的治疗或者开展症状发生前的随访成为可能。

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